1月15日，淄博市出生缺陷综合防治工作会暨新生儿先天性心脏病筛查项目启动会在淄博市妇幼保健院顺利召开。市卫健委副主任阚金菊出席会议，医院党委书记、理事长、院长张立新致辞。会议由市卫健委基妇科科长韩栋主持，各区县卫健局、妇幼保健院、助产机构相关负责人160余人参加会议。

阚金菊在讲话中指出要规范和加强出生缺陷综合防治工作，配合做好国家、省出生缺陷防治人才培训项目，启动实施新生儿先天性心脏病筛查项目，进一步做好我市遗传代谢病救助项目和先天性结构畸形救助项目。要求全面落实三级预防措施，出生缺陷防治常抓不懈，全力推进新生儿先天性心脏病筛查项目顺利实施，认真做好儿童健康各项重点工作。

张立新在致辞中表示淄博市妇幼保健院作为山东省基因检测技术应用示范中心和淄博市精准基因检测关键技术重点实验室，充分发挥淄博市产前诊断中心、新生儿疾病筛查与诊断中心、淄博市儿童残疾筛查诊断、残疾评估、康复训练技术指导中心作用，牵头成立了淄博市妇儿专科联盟，着力建设区域医学检验中心，持续做好农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷、农村妇女“两癌”筛查和预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目工作开展。

会议通报了2018年全市出生缺陷综合防控工作督导情况，解读了山东省出生缺陷（遗传代谢病）救助方案和淄博市新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案等内容。会议还邀请了市中心医院和市妇幼保健院的专家进行授课，分别讲解了《新生儿脉搏血氧饱和度的测量》、《新生儿先天性心脏病临床治疗》、《新生儿先天性心脏病筛查项目信息管理》以及《胎儿超声异常的遗传咨询及孕前保健》等内容。

“出生缺陷”，也称“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。近几年，出生缺陷成为婴儿死亡的第二因素，严重危害儿童生存和生活质量、影响家庭幸福，造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

　　新生儿先天性心脏病筛查项目工作是国家卫健委为推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗的有效措施，淄博市项目办公室设在淄博市妇幼保健院，承担全市新生儿先天性心脏病筛查项目的管理工作，全市共确定筛查机构29家，筛查阳性的新生儿转到淄博市唯一诊断机构淄博市妇幼保健院确诊并出具诊断书，确诊先心病的患儿转到淄博市唯一治疗机构淄博市中心医院治疗。