“不食人间烟火的孩子”如何饮食管理?

　　我们都知道有一群特殊的孩子，他们生来就与众不同，因为疾病，有些食物是不能吃的，哪些美食对他们来说就是“毒物”，这就是“不食人间烟火的孩子”—苯丙酮尿症(PKU)患儿。

　　9月27日在这一个特殊的日子里，新生儿遗传代谢病门诊董丽萍主任为几名新确诊的PKU患儿家长讲解，如何管理宝宝饮食，如何计算食谱。对于刚开始接触这个疾病的宝爸宝妈们来说，宝宝的饮食管理是个大问题，心里会有很多的不解，今天大家也带着心中的疑惑来到这里。

　　苯丙酮尿症属于常染色隐性遗传，由于体内苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，引起大脑损伤，导致智力落后、发育迟缓、抽搐，造成不可逆的脑损伤，皮肤常出现湿疹，毛发色淡，汗液或尿液中可出现特殊气味(鼠尿味)。

　　PKU治疗主要是低苯丙氨酸饮食，在保证摄入生长发育和自身代谢所需的最低苯丙氨酸量同时，要控制血液苯丙氨酸浓度维持在稳定血值范围内。由于患儿体内酶活性不同，导致对Phe的耐受量的个体差异，需个体化治疗，要根据年龄段儿童每日蛋白质需要量、Phe的耐受量、热卡需要量等调整。

　　宝宝长大后在日常饮食中应避免Phe含量较高食物(如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品);如指标控制稳定，可适当食用Phe含量中等的食物(包括大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油)或 Phe含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。

　　除了管理好宝宝的饮食外，还要定期监测宝宝的血苯丙氨酸值，注意宝宝的营养素补充、生长发育情况。定期带宝宝进行智力及生长发育检查。管理好孩子的饮食，可同正常孩子一样，现淄博市确诊PKU患儿140余例，已有几名大孩子考入理想的本科学校，未来也将成为社会栋梁之才，这是我们所期盼的结果。

　　苯丙酮尿症并不可怕，在家长与医生的共同努力下，孩子也可以有一个美好的未来!

　　淄博市新生儿疾病筛查中心设立在淄博市妇幼保健院，是淄博市唯一一家有资质的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访中心。

　　就诊地址：淄博市妇幼保健院新院区7号楼3楼 新生儿遗传代谢病门诊

　　电话：2951336