揭开FISH的神秘面纱

　　随着新一轮惠民政策的实施，做介入性产前诊断的孕妇也越来越多，有很多人对项目中包含的FISH项目不太了解，接下来通过本文来揭开FISH的神秘面纱。

　　1.FISH技术是什么意思呢?

　　FISH当然不是“鱼”的意思，而是荧光原位杂交技术(Fluorescene in situ hybridization, FISH)的缩写。FISH是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术。是利用DNA碱基互补配对的特点，在体外一定的条件下，使同源的DNA链或DNA-RNA单链结合成双链，以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。通俗的讲可以理解为“配对标记”。

　　2.FISH技术适用于哪些人群?

　　2.1孕妇预产期年龄≥35岁;

　　2.2孕妇曾生育过染色体异常患儿;

　　2.3夫妇一方为染色体异常携带者;

　　2.4产前筛查高风险孕妇;

　　2.5其他抽取羊水标本检查的情况。

　　3.FISH技术在产前诊断中有什么应用呢?

　　在产前诊断中，应用FISH技术可直接检测未经羊水培养的分裂间期细胞，且具有安全、快速、特异性强、敏感度高的特点。目前在临床上主要用于13、18、21、X和Y染色体数目异常的诊断。

　　4.FISH技术结果是如何判读的呢?

　　产前探针能够长期保存并可同时显示多种颜色：主要有三种不同荧光颜色标记，通常为红色、绿色和蓝色(如下图Figure 1)：

　　产前探针通过与染色体上的某个特定区域配对标记进行染色体数目异常的诊断，所以显微镜下的结果显示为亮点。正常人每号常染色体都有一对，故正常人应该有两个亮点;三体患儿则会部分或全部显示为3个亮点。

　　5.FISH技术在结果判读方面有什么局限性呢?

　　任何一门技术都有其局限性，FISH技术也不例外。在产前诊断中，对探针结合区结构异常的染色体情况无法判读;由于羊水杂质较多，对极低比例嵌合体的准确性不足。当细胞数目足够时，一般镜下观察50个细胞。最低可检测到10%的嵌合体比例;当嵌合比例位于10%-30%之间时需要二次验证;当嵌合体比例超过30%时即可判定为数目异常。

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　　供稿：医学遗传科-细胞组