近日,已经有一个儿子的39岁产妇王女士在淄博市妇幼保健院刚生了个女儿,全家人都沉浸在儿女双全的喜悦中。但孩子出生后不久,在接受医生检查后被告知孩子患有染色体疾病的可能,需要抽血确诊。让人意想不到的是,抽血结果显示,小女儿患有一种名叫21三体的染色体疾病,也叫先天愚型,孩子最明显的表现将是智障。
　　“每年医院都会出生一到两个这样的孩子。”淄博市妇幼保健院产前诊断中心主任程翠云告诉记者,患这种病的孩子面部特征很明显,双眼间距很大,鼻梁低,耳朵位置靠下,非常典型。正是看到了这样的面部特征,医生才会怀疑孩子是不是存在染色体疾病的可能性。“后来我们才知道,王女士怀孕期间只做了两次B超,根本没有做相关的产前诊断,用她的话说,老大好好的,她想肯定老二也没什么大事,没想到一时的疏忽会出现这么严重的问题,但这种患儿一旦出生终生不可治愈,后悔已然晚了。”
染色体异常检出率升高明显
　　随着二胎政策的全面放开,将会有越来越多的妇女加入再生育行列,而这一部分人群中不乏高龄妇女。高龄孕妇是指孕妇分娩时的年龄≥35周岁,由于女性35周岁以后的生育能力以及影响生育的机体状况处于下降状态,同时,高龄妇女由于受到生物、环境和心理行为等多种危险因素联合长期作用,造成受孕困难和胎儿丢失率增加,而且孕期母儿并发症也大大增加,比如妊娠期糖尿病、高血压、前置胎盘、胎盘植入、难产、产后出血等等。更为重要的是高龄人群中优生优育问题突显,高龄是胎儿发生染色体数目异常的高危因素。随着孕妇年龄增加,第一次减数分裂时间延长可以导致卵母细胞老化,出现染色体不分离,形成染色体数目异常的卵子,胎儿染色体异常概率也随之增加。
　　“去年,染色体异常的检出率为1/16,今年这个数据已经上升为1/11,这个数字的变化和目前高龄孕妇的增加有着直接关系。”程翠云分析道。

高龄妈妈孕育健康宝宝　产前诊断必不可少
　　随孕妇年龄风险增加的相关胎儿染色体异常主要是非整倍体,主要以21、18、13三体为主,如发病率最高的先天愚型(唐氏综合征)患儿的出生率,随孕妇年龄增长而迅速攀升。据文献报道,20岁时为1/1477,30岁时1/939,而35岁时升至1/353,过了40岁就可达1/85,44岁的风险高达1/39。
　　据程翠云介绍,现在的问题是,初次妊娠为高龄的,往往非常重视产前诊断,较早进入产前诊断流程。而再生育人群,自以为生育过健康婴儿,对产前诊断不重视。“她们觉得已经生过一个健康的宝宝,身体应该没问题的,可随着年龄的增长,染色体异常的风险是在逐渐增加的。一旦忽视这个问题,后果也会非常严重。”程翠云说,染色体疾病是任何人都有可能出现的,并不是父母有事孩子才有事,因此,孕妈咪从孕前就要开始注意,防止一切发生出生缺陷的可能。
　　“有生育打算的女性,孕前在生活和工作中就要尽量避免一些容易引发染色体疾病的因素,比如射线、病毒感染、发热等。”程翠云介绍,孕期防止出生缺陷最好的办法就是羊膜腔穿刺,也就是平时说的羊水穿刺。

羊水穿刺很安全　不需过分担心

　　“什么是羊水穿刺?”“羊水穿刺疼吗?”“羊水穿刺会不会损伤胎儿”……提起羊水穿刺,很多孕妈妈都存在这样那样的疑虑。淄博市妇幼保健院产前诊断中心主任程翠云在接受记者采访时介绍说,目前羊水穿刺染色体核型分析依然是最可靠的产前诊断方法,是诊断“金标准”。大部分人常常害怕羊水穿刺会损伤胎儿、造成流产、疼痛等拒绝做羊水穿刺,其实这是一项非常成熟、非常安全的操作,大可不必过分担心。
　　据介绍,羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术一般在怀孕18～22周进行,在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔,在无菌条件下抽取羊水后进行产前诊断。羊水穿刺术用于产前诊断已经30多年了,其准确性和安全性均较高。“去年一年,我们一共做了800例羊水穿刺,今年二胎妈妈增加,每周都要做30多例,数量比去年明显增加。”程翠云如是说。
　　羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测,可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。首先是胎儿先天性疾病的诊断:对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。胎儿代谢性疾病的诊断:对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。胎肺成熟度的检测:测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可帮助确定胎儿肺是否成熟,有助于对终止妊娠的时机进行选择。羊膜腔感染的诊断:对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。
　　程翠云说,羊水穿刺所用的针虽然较长(大约15-500px),不过管径却很小,比一般抽血用的针还要细很多,而且孕妇腹部的神经分布较稀疏,所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言,羊水穿刺最多跟抽血一样,不会很痛,不需要局部麻醉。有些拔针后针眼都看不到。穿刺只需几分钟即可完成,一般观察1小时无异常即可。
　　“当然,如果存在羊水穿刺禁忌症,可以选择无创产前DNA检测,它是一种时间窗口宽、检出率高、假阳性低的三体疾病产前筛查新方法,目前界定为精确筛查,而不是确诊。对于孕中期血清标志物筛查是不推荐的,因为无论血清学结果如何,其年龄已到达产前诊断指标。所以,建议高龄孕妇怀孕后应及时到医院就诊,进行遗传咨询和相关检查,我们会根据情况制定个体化产前筛查的方案和产前诊断的手段。”程翠云如是说。