近日，为进一步促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育的需求，国家卫生健康委制订《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（简称《提升计划》），明确要求出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高。其中，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

目前，《提升计划》中提及的各种疾病均在我市成熟开展。今天，淄博市妇幼保健院医学遗传科带您读懂新生儿疾病筛查相关知识。

      1、爸爸妈妈都健康，并且家中已有大宝，二宝、三宝出生还需要做新生儿疾病筛查吗？

      答案：需要。目前开展的新生儿疾病筛查大多数是常染色体隐性遗传病，就是说爸爸妈妈可能都不发病，但是每生育一胎，生育患病宝宝的机率都是1/4，无关性别。

       2、宝宝因为一些病理原因，出生后在新生儿科接受了基因筛查，还需要做传统的疾病筛查吗？

      答案：需要。目前我市对父母双方其一方为淄博户籍的新生儿提供免费先天性甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病和耳聋基因筛查，以及自费的45种遗传代谢病（串联质谱法）筛查和重症联合免疫缺陷病（SCID)筛查等。基因筛查和传统筛查是有效的相互补充。

       3、关于报告的查询

      筛查报告由多个项目组成，由于方法不同，检测时长也不同，导致出具的时间不一致，只有所有检测项目都完成，新生儿宝宝家属才可以从手机端上查询到报告结论，大约需要一个月左右的时间。筛查不是目的，按照国家相关规范要求，对于可疑阳性的结果，我们会及时进行通知，所以当您接到电话或短信通知时，手机客户端可能查询不到 “筛查结论”。

       4、关于初次筛查结果异常

       初次筛查结果异常不一定就是患儿。一部分是由于宝宝采血时属于低体重、早产、喂养不充分等多种原因所致，再次复查结果就正常了。

       初次筛查结果异常因疾病种类不同，后续处理不同，请家属根据电话或短信通知进一步检查。筛查结果正常的宝宝也应该按时定期接受儿童保健。

       生育一个健康的宝宝，不仅是关系一个家庭的幸福，更关系到国家的未来和发展。淄博市新筛中心（淄博市妇幼保健院）是市内新生儿疾病筛查、诊断、治疗和出生缺陷救助医疗机构，将全力助力广大家庭呵护宝宝健康成长。