我国每年大约有26600个 “先天愚型儿” 出生，每一个患儿约造成25万元人民币的社会经济负担。 1、 什么是先天愚型？先天愚型是一种最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。正常情况下，携带人类遗传信息的染色体共有46条，它们两两配对，形成23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，分别来自父亲和母亲，决定着人类千变万化的个体特征。先天愚型是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。自然发生率平均约为700至900分之一，国内每年约有26600个“先天愚型儿”出生，平均每20分钟一个。 “先天愚型儿”特征主要表现为严重的智力低下，智商多为20-60，只有同龄正常人的1/4-1/2，有独特的面部和身体畸形，如宽眼距，低鼻梁，肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，此外也常伴有消化道畸形，白血病等疾病。 2、谁会生出“先天愚型儿”？每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型儿”的潜在危险，诱发原因不明，发生具有偶然性，随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率随孕妇年龄的增高而升高，但据统计90%以上的“先天愚型儿”是由34岁以下的年轻妈妈所生。因此每一位怀孕的妇女都有机会生出“先天愚型儿”。 3、已生出的“先天愚型儿”是否可以治疗？纵然当今科技已发展到克隆时代，但对“先天愚型儿”的治疗却无能为力。因为先天愚型是人第21号染色体增加了1条成为3条所引起的一种常染色体疾病。防止“先天愚型儿”的办法，就是在孕妇怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠）。 4、怎样才能避免先天愚型儿的出生？其方法有何好处？产前筛查是一种简便，适合群体开展的避免“先天愚型儿”发生的最好方法。母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周，年龄等参数，并运用电脑统计分析软件计算出怀有“先天愚型儿”的风险。通过对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以避免和减少“先天愚型儿”的出生。因此，产前筛查具有经济，对胎儿无损伤等特点。AFP/游离β-hCG是目前最为有效、最经济实惠，检出率最高的二项指标。通过母血产前筛查，可以在较早的时间里提示发生先天愚型的风险率，并能及早进行相关的临床产前诊断，采取相应措施，从而减轻孕妇心理和生理上的痛苦。 5、何谓神经管畸形？神经管畸形是一类由神经管发育有缺陷而造成的无脑儿，脊柱裂和脑积水等，发病率约为2-6%。 6、母血产前筛查对胎儿有无影响？母血产前筛查对胎儿是无创伤性的，无任何影响的检测方法。它是从母亲身上抽取2毫升静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物，间接判断胎儿患先天愚型的可能性。 （遗传实验室 许佳 郑淑芳）