有这么一个特殊的群体，他们的饮食控制得小心翼翼，他们考上理想的大学是一种奢求，他们的家庭面临着巨大压力……他们就是苯丙酮尿症（PKU）患儿。今年，我们的第一个PKU大学生诞生了，PKU患儿拥有一个美好的未来不再是梦！

为了进一步提高PKU患儿的治疗效果，增强家长的治疗信心， 2019年8月10日，淄博市妇幼保健院门诊医技二党支部（新筛中心）开展“2019年新生儿疾病筛查PKU确诊儿童联谊会”主题党日活动。42个家庭自愿参加此次联谊会。

保健部主任王茜云致辞，为本次联谊会拉开帷幕。联谊会特别邀请了在特食管理与制作上有丰富经验的北京中日友好医院的PKU治疗营养学专家李晓雯教授，与到会的PKU儿童家长交流饮食管理与特食制作；同时我们邀请今年的准大学生与大家分享日常饮食管理经验，以及怎样一步步学习取得理想成绩。会后我们为大学生送上了一份精美礼品，鼓励大学生继续努力，创造美好未来，并且也为患儿准备了特食材料制作的蛋糕及点心，小朋友们脸上洋溢着幸福快乐的笑容。最后我们为孩子们免费采血测苯丙氨酸血值。会议过程中家长们互相交流配餐经验，孩子们也开心地玩耍，场面热闹和谐。

此次联谊会为PKU患儿家长们提供了一个互相交流、学习的平台，大大提高了他们对坚持治疗的信心，同时普及了新生儿疾病筛查的相关知识，对提高民众对遗传代谢病的认识和新生儿疾病筛查的接受度有积极意义。

淄博市自2000年实施新生儿遗传代谢病筛查至今，已有90万名新生儿接受了此项筛查，通过筛查有700多个家庭受益。淄博市妇幼保健院自2016年成为国家出生缺陷救助项目实施单位以来，共确诊苯丙酮尿症儿童130人，已成功救助70余个遗传代谢病的家庭。今年19岁的小力（化名）以570分的高考成绩即将成为一名大一新生，相信不久的将来，会有越来越多的PKU患儿走入大学。我们也不断加强宣传力度，让家长意识到早期筛查的重要性，提高治疗的依从性，做好出生缺陷的三级预防，共创孩子们的美好未来！