浅谈小儿尿素循环障碍

　　谈及尿素循环障碍，大家会满心疑惑，尿素循环障碍是什么病，没听说过，会很严重吗…..今天我们就简单聊一下，尿素循环障碍性疾病。

　　1.什么是尿素循环?

　　尿素循环，顾名思义就是蛋白质在体内分解成氨基酸，再分解成“有毒”的氨，在肝内经过各种途径合成“无毒”的尿素，随尿液排出体外。这个循环过程就称为尿素循环。在这一循环中主要有7种酶的参与，如果出现某种结构或功能缺陷，会导致氨的代谢受阻，使得体内血氨增高，引起一系列代谢性疾病，称为尿素循环障碍(Urea cycle disorders，UCDs)。常见疾病如氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)、瓜氨酸血症I型、精氨酸血症、鸟氨酸血症、精氨酸琥珀酰尿症、N-乙酰谷氨酸血症等。

　　2.尿素循环障碍有什么表现?

　　以上提及7种疾病，除OTCD属于伴X连锁遗传外，其余6中均属于常染色体隐性遗传。其中以OTCD最常见。临床表现以高氨血症为主，由于体内血氨增高，引起一系列表现。发病的早晚取决于酶缺陷的程度，如果体内酶完全缺陷，常于新生儿早期发病，病情凶险，致残率和死亡率极高，表现为嗜睡、呼吸暂停、昏迷等。如果体内酶部分缺陷，临床表现不一，可于婴幼儿至成年发病，可为渐进性，慢性进行性智力损害、癫痫、行为异常，也可为间歇性发病。常因感染、高蛋白饮食、饥饿、药物、饮酒等诱发急性发作。

　　3.对于这类疾病如何诊断?

　　尿素循环障碍性疾病诊断较为复杂，临床上引起高氨血症的病因复杂，诊断具有一定的难度，除尿素循环障碍引起高氨血症外，还可疑继发于有机酸血症及脂肪代谢性疾病。所以，除完善血氨、电解质、血气分析、肝肾功等常规检测外，要及时进行血氨基酸、尿有机酸分析检测。而基因突变分析及酶学检测是诊断的重要手段。

　　4.治疗及预后如何?

　　尿素循环障碍疾病治疗主要以降血氨为主，减少体内氨的产生，包括限制蛋白质摄入，高能量饮食。采用药物治疗、血液透析等方式，增加血氨的代谢及清除。全肝移植或活体部分肝脏移植是治疗尿素循环障碍的根治办法。

　　本病预后取决于病因、诊断及治疗时期。如果严重高氨血症发作频繁，即使早期开始饮食治疗，智力损害仍较为明显，死亡率很高。

　　5.早期筛查手段?

　　对于尿素循环障碍，早期可以通过血氨基酸检测筛查，即生后足底血的串联质谱检测，进行早筛早诊早治。

　　新生儿筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查!如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带孩子做代谢检查! 如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，务必尽早进行血液、尿液代谢检查，别错过能治疗的疾病!

　　淄博市新生儿疾病筛查中心设立在淄博市妇幼保健院，是淄博市唯一一家有资质的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访中心。

　　就诊地址：淄博市妇幼保健院新院区 7号楼3楼 新生儿遗传代谢病门诊

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