近日，我院开展应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的检测，近百名宝宝参与了首批筛查。
串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，只需数滴血通过一次检测，在几分钟内就可检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。
新生儿疾病筛查由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术为实现一次实验检测多种疾病的模式提供了可行有效的手段。
（许佳）
