2015年9月10日在北京会议中心召开的第四届中国出生缺陷防控论坛上,我院新生儿遗传代谢病筛查中心医师董丽萍应邀,做为山东省唯一一名医生代表出席会议,参加全国基层苯丙酮尿症治疗医生专家访谈,与各省专家交流治疗经验,得到与会专家的好评。此次参会,得到我市新筛患儿家长的大力支持,家长们自愿把宝宝的照片、录像提供给组委会,体现了家长对医生的信任,医患关系的和谐。
本次论坛由会议由全国妇幼卫生监测中心联合国家卫生计生委妇幼健康服务司举办,旨在进一步推广出生缺陷三级综合防治策略与措施,提高我国出生缺陷防治水平,促进出生缺陷预防与控制领域学术交流与合作。自国内外的50多位知名专家和500多位妇幼保健领域的学者参加了本次论坛。
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三级预防措施,我市于2000年启动新生儿遗传代谢病筛查工作,已建立起以市妇幼保健院为龙头,区县妇幼保健机构为枢纽,各助产机构为基础的的新生儿遗传代谢病筛查网络,筛查网络覆盖率达100%。
我院作为全市新生儿疾病筛查中心,为保证筛查质量,投资510万元专门建立了高水平的新筛实验室,设有专职人员负责采血、递送、实验、召回、确诊、治疗及随访等一系列工作。近年来,应用串联质谱技术扩大筛查病种至30种,传统4病的筛查率达99%以上,串联质谱技术筛查26种遗传代谢病筛查率达60%以上,累计为60万余名新生儿进行了遗传代谢病筛查,确诊患儿近400例,做到了早诊断、早治疗,有效的降低了病残的发生率。