为进一步做好全市出生缺陷综合防控工作，规范实施新生儿疾病筛查，充分做好三级预防措施，巩固出生缺陷综合防治成效，作为2020年全市预防出生缺陷活动周系列活动之一，市卫生健康委于9月15日组织举办了淄博市新生儿疾病筛查管理与技术培训班。本次培训主会场设在淄博市妇幼保健院，各区县设分会场。市卫生健康委基层卫生健康科四级主任科员孙文杰出席会议并讲话，市妇幼保健院副院长王忠德致辞。全市各级医疗保健机构近400人参加培训。
孙文杰指出，市委、市政府高度重视出生缺陷综合防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健等项目有机结合。淄博市全面实施新生儿遗传代谢病筛查已经20年，目前遗传代谢病筛查病种达30种，已经建立起传统新筛“四病”、串联质谱筛查26种疾病、新生儿耳聋基因筛查15个位点、新生儿听力筛查相互衔接、相互补充的三级预防措施，出生缺陷综合防治体系建设日趋完善。
本次培训班从新生儿遗传代谢病的再认识、新生儿听力筛查技术规范、新生儿耳聋基因筛查、新生儿疾病筛查信息管理等方面进行了讲解，重点解读了近期下发的山东省新生儿疾病筛查、诊断与治疗技术规范。
目前，淄博市针对出生缺陷的三级预防措施，出台了系列惠民政策。
新生儿父母双方或一方为淄博市户籍，可享受一次新生儿“四病”筛查和新生儿耳聋基因筛查即时减免服务。
对确诊为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的儿童免费诊疗到3周岁，免费诊疗项目包括基本化验、体格发育检查、特殊奶粉及药物、诊疗补助及随访等。
通过积极争取，将苯丙酮尿症患者必需的特殊治疗食品纳入医疗保障范围，为新生儿遗传代谢病确诊患儿减轻了治疗负担。
4、对我市户籍的临床诊断患有遗传代谢病、年龄18周岁以下(含)、家庭经济困难（能够提供相关证明）以及医疗费用自付部分超过2000元(含）的给予2000元-10000元救助。
通过这些政策的实施，大大提高了出生缺陷综合防治能力，同时对出生人口素质的提高贡献了力量。
