为更好地开展全市新生儿耳聋基因筛查工作,促进多学科之间的紧密协作,同时总结分析相关数据,为下一步我市新生儿耳聋基因筛查方案的优化提供依据,2018年8月21日,淄博市新生儿疾病筛查中心组织召开了院内新生儿耳聋基因筛查项目组工作交流例会。会议由遗传实验室主任牟凯主持。
会上通报了我市新生儿耳聋基因筛查的项目启动及进展情况,详细分析了全市送检新生儿耳聋基因筛查样本的工作量及筛查率,并对耳聋基因筛查的特殊病例进行了分享和讨论。听力中心主任韩军宁对现有工作流程及管理方案提出改善建议,参会人员就相关问题展开讨论。牟凯作总结发言,希望通过定期召开交流例会,逐步完善新生儿耳聋基因筛查的工作流程和管理方案,规范高危儿专案管理,降低医疗风险;要求实验室适应临床需求,加强沟通交流,引进更多技术平台,更好地为临床及患者服务。
新生儿耳聋基因筛查项目从启动起至今,已筛查10496人次,筛查阳性率5.01%,确诊患儿52例,其中药物性耳聋39例,先天性耳聋13例。通过听力中心的及时咨询与干预,39例患儿避免听力残疾,有117个家庭受益。下一步,我们将加大宣传力度,重点加强技术培训,科学规范引导,提高新生儿监护人的依从性,继续提高新生儿耳聋基因的筛查率,更好地为出生缺陷三级预防工作做贡献。