生一个健康聪明的宝宝，看着孩子快乐的成长，是准爸妈们最大的心愿，但现实中并不是每一对父母都能得偿所愿，因为每一个生命的孕育过程都面临着风险。
    作为从事优生工作的产科医生，看着身边健康可爱的小宝贝们，常常感叹生命的神奇与美丽。但是每一个新生命诞生的背后都有一段不为人知、感叹不已的故事，也有很多“峰回路转”的事例，我常常为这些小生命的命运或担心，或欣慰，或叹息。因此，有必要让我们的准父母们了解有关产前筛查和产前诊断的常识。
                                                       风险无处不在
    记得曾有一位高龄产妇，年过35岁才想起要孩子，当怀孕4个月时来到我院产科门诊，在医生建议下，通过羊水检查对胎儿做了产前诊断，诊断结果胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这种病的预后后，她选择了终止妊娠，引产后证实为先天愚型儿，当时痛苦中的她感到一丝侥幸，如果不做产前诊断，后果不堪设想。经过一年的休整后，在医生的指导下再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已成为一个幸福的妈妈。如果未作产前诊断，这位产妇出生的孩子就是出生缺陷。
    我国出生缺陷形势严峻。根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为11‰，全国8000万残疾人口中有70％是由出生缺陷所致。肉眼可见的出生缺陷目前已发现101种，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％，即每30秒就会有一个缺陷婴儿出生。以发病率约占新生儿总数1/750的“先天愚型儿”为例，我国每年约新增26600例，每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担。每当想起这些数字，我和产前诊断中心的同事们唏嘘不已。
                                                “重兵把守”三道健康防线
    出生缺陷虽然后果严重，欣慰的是我国高度重视出生人口素质，在全社会的共同努力下已经筑起预防出生缺陷的三道防线，即婚前医学检查、孕前保健，产前筛查和产前诊断，新生儿疾病筛查及早期治疗。可以说，这三道防线在淄博市妇幼保健院都有“重兵把守”。
     我们产前诊断中心开展了产前筛查和产前诊断技术，其中产前诊断技术是根据《母婴保健法》及其实施办法我市唯一通过省卫生厅审批的机构。产前筛查和产前诊断，目的是在妊娠的早期发现那些有重大先天性缺陷和遗传性疾病的胎儿，及早采取措施，有效阻止异常胎儿的出生。产前筛查是指早、中孕期时通过血液生化指标筛查或超声检查，可以对胎儿进行唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷等疾病的发病风险评估。产前诊断是指再对高风险的孕妇通过染色体检查进行确诊。在孕早、中、晚期分别实施孕妇血清学生化指标物（妊娠相关蛋白A、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素）的检测、绒毛膜取样查染色体、超声确定孕周、测量颈部半透明带厚度及发现无脑儿等致死性畸形，羊膜腔穿刺取羊水细胞查染色体、超声检查严重的心脏畸形、唇腭裂等。临床上最常用的染色体病的产前诊断方法依次是羊水染色体检查、脐血管穿刺染色体检查、绒毛染色体检查。我院已经全部开展了产前筛查、产前诊断技术。
    当然，我市的第三道防线更为牢固，已经开展甲低、PKU、先天性肾上腺皮质增多症、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症等四种疾病的筛查和新生儿听力筛查，筛查率达99%以上，迈入省内先进行列。
                                                       喜见健康宝宝出生
    随着人们健康知识的普及和提高，孕妇的防范意识日益增强，但作为优生和产科医生还是提醒孕产妇，采取必要的措施科学指导受孕及产前诊断，防止出生缺陷儿的发生。孕前补服叶酸；早发现、早治疗糖尿病、高血压、甲亢等疾病； 改掉不良嗜好，远离毒品、戒烟、戒酒；严格控制孕期用药安全；避免接触有毒、有害物质。
    可喜的是，我本人从事妇产科三十多年来，我国的三道防线越来越牢固，漏网之鱼越来越少，在临床上所见的分娩出生缺陷婴儿越来越少。去年，我院收住产妇5900余人，安全接生健康婴儿5606名。每当看到这近6000个家庭沉浸在喜悦中时，我们诊断中心、产科的一百多名医护人员更是喜滋滋的。

                                                            名医档案
 李为壮 市妇幼保健院产前诊断中心主任、产科主任、主任医师，第二批淄博名医、淄博市妇产科学会主任委员、全省“两好一满意”活动示范标兵。
      全市卫生系统首批学科带头人，从事妇产科临床工作33年，擅长优生遗传咨询、产科急危重症的抢救。开展的绒毛染色体、骨髓染色体、姊妹单体互换制备与临床应用，高分辨染色体检查、改良的羊水细胞培养，其中荧光原位杂交技术属省内领先水平。产科十余年来接生的4万余名孩子都保证了母子平安，创造了淄博市妇幼保健院建院以来最好水平，达到国内同类医院的先进水平。
      每周一专家门诊