孩子们的童年，离不开冰淇淋和巧克力，但是，有这样一群孩子，他们或许一生都不知道这些零食是什么味道，因为从出生起他们就必须要喝特制的奶粉和吃特制的饭菜，想吃常人吃的大米白面对他们来讲都是一种奢求，他们就是苯丙酮尿症患者。
    全媒体记者  崔冬云  通  讯  员  陈艳红
    患儿通常在3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
    1.出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状。
    2.头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。
    3.皮肤变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹。
    4.尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。
    5.生后3个月表现为生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿IQ>68，年长儿约60%有严重的智能障碍。
    6.2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。7.多数有烦躁、抑郁等精神症状，情绪不安、紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆面容。可出现性格的异
    常，如忧郁、自卑、孤僻等。
苯丙酮尿症早期症状
“孩子出生后不能吃母乳，不能喝正常的奶粉，都是特制食物。”来自沂源的王晓（化名）是苯丙酮尿症患儿李星（化名）的母亲。
    李星出生后不久被查出患有苯丙酮尿症，目前已经8岁的他，却还不知道巧克力、冰淇淋是什么味道。王晓说，有时儿子看到别的小朋友吃雪糕，就会跑回家问“妈妈，雪糕好吃吗？是什么味道的？”每当这个时候她都会特别心疼。
    虽然李星今年才8岁，但他清楚地知道哪些水果可以吃，哪些绝对不能碰。因为李星不能吃肉和蛋类，家里人基本都是吃素的。 “最怕孩子生病，苯丙酮尿症患儿吃药也是有限制的。”王晓说，每年除了给孩子购买“特殊食物”，还要定期到医院复查治疗，这笔巨额的开支已经令他们这个普通的农村家庭不堪重负。
一个家里两个苯丙酮尿症患者
    与李星相比，哥哥李伟（化名）无疑是不幸的，他比李星大了整整15岁，同样是一名苯丙酮尿症患者，而由于在出生后没有做过新生儿筛查，没有控制饮食，最终导致了智力低下、生活不能自理。
     “李伟是1990年出生的，到孩子10多岁时，我们才发现孩子智力低下，生活都不能自理。”面对记者的采访，两个孩子的母亲王晓无奈地说道，后来在医院检查才知道，孩子患的是苯丙酮尿症，而这类孩子在6个月之前很难被发现，只有通过新生儿疾病筛查才能及早发现患儿，而且不能吃正常的食物，含蛋白质的食物会影响孩子的神经系统和大脑，最终导致痴呆。
    大儿子智力低下、生活不能自理的现实让王晓夫妇一度绝望，在亲友的劝说下，他们才又要了第二个孩子，这个孩子便是李星。
     “因为有了之前的教训，我们从孩子出生后一直按照医生的配方给孩子搭配饮食。”王晓说，虽然必须要一辈子控制饮食，但幸运的是孩子是健康的。
苯丙酮尿症终身治疗负担沉重
    据淄博市妇幼保健院儿保科董丽萍主任介绍，淄博市自2000年开展新生儿疾病筛查，至2011年底共筛查485000余人次，筛出苯丙酮尿症阳性患儿80例，发病率1.649/万，目前3例死亡，1例因拒绝召回，治疗延迟导致智力低下，1例因一岁时患高热惊厥智力轻度低下，75例智力发育正常。
    董丽萍说，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方都带致病基因，孩子就有25%的几率患这种疾病。
    苯丙酮尿症的治疗是个漫长的过程，但只有坚持饮食治疗，严格地控制蛋白质摄入，苯丙酮尿症患儿才可以像一个正常孩子一样长大、升学，也希望社会给予这群特殊的孩子关爱与帮助。