细胞学诊断、分子诊断、FISH荧光原位杂交技术、Bobs技术……作为淄博市唯一获得省卫计委批准的产前诊断中心，近年来，淄博市妇幼保健院持续精进技术，构建起省内先进的产前诊断体系及新生儿疾病筛查网络，多项技术的开展走在全省乃至全国前列。

产前诊断：优生健康宝宝

       孕育一个健康聪明的宝宝，是每个家庭的梦想与希望。但事实上，并不能尽如人意。13三体综合征、18三体综合征、唐氏综合征、白化病、成骨不成症……这一个个常人陌生的疾病名称背后，是一个个不幸的人生、痛苦的家庭。

       在淄博市妇幼保健院，市产前诊断中心副主任、遗传病实验室主任牟凯告诉记者，出生缺陷是指新生儿一出生就有的，由胚胎发育紊乱引起的在形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。我国每年新增出生缺陷患儿数约90万例，先天性出生缺陷发生率约为5.6%左右，是出生缺陷高发国家。

       产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，以降低出生缺陷率、提高出生人口素质的一种先进技术。淄博市妇幼保健院的产前诊断技术起步于1982年遗传病实验室的成立，经过30余年的发展，目前已经构建起覆盖整个孕期的产前筛查与诊断体系，分子诊断中的Bobs技术、芯片技术、高通量测序技术等多项技术走在全省乃至全国前列。

 “新筛”惠民：力护60万新生儿

       除了产前诊断，新生儿疾病筛查是预防出生残疾、孕育健康宝宝的另一道重要防线。作为淄博市的新生儿疾病筛查中心，自2000年4月起，淄博市妇幼保健院承担起全市的新生儿疾病筛查工作。

       从“两病”筛查，到“四病”筛查，再到开展串联质谱法新生儿遗传代谢病筛查30种先天性疾病。15年来，一个覆盖全市新生儿的“新筛”网络默默运转，无数人从中受益，先天性甲低患儿君君就是其中之一。君君出生后几天之内,就在淄博市妇幼保健院通过新生儿疾病筛查确诊为先天性甲低患儿。及时的诊断让君君获得了摆脱了智力低下命运的珍贵时机。经过个性化干预治疗，君君的发育基本正常，各项指标均接近同龄儿童的平均水平。如今，他和正常孩子一样健康成长。

       目前，我市已经建立起以淄博市妇幼保健院为龙头，区县妇幼保健院为枢纽，基层定点助产机构为基础的三级新生儿疾病筛查网络。据统计，截至目前，我市共筛查新生婴儿60余万人，新筛覆盖率达99％。时下，淄博的新筛工作已迈入省内先进行列，山东省卫计委确定淄博市妇幼保健院为首批“新生儿健康促进合作项目基地”。

精尖团队：力担“把关生命”

       省内先进的产前诊断体系及新生儿疾病筛查网络的背后，是淄博市妇幼保健院遗传病实验室的精尖团队的不懈努力。

       近年来，医院持续加大遗传病实验室的人才培养力度，在由17名技术人员组成的团队中，就有1名博士，5硕士，1名硕士在读。团队先后在国家及省级杂志上发表学术论文二十余篇，完成科研课题三项，获得实用新型专利一项。

       同时，为辅助遗传病实验室工作顺利开展，医院加大先进设备引进力度，相继引进了PE公司1235全自动时间分辨免疫分析系统、蔡司全自动染色体扫描与分析系统、GSP全自动新生儿疾病筛查系统、FISH荧光原位杂交系统等精密设备。

       “今年下半年，实验室将引进芯片平台与高通量测序平台，开展全基因测序工作，全力打造鲁中地区遗传病诊断中心，服务于广大患者。”遗传实验室主任牟凯说。

       “把关生命”的精技之路，在这里永无止境。