生一个健康的宝宝，对于每一个家庭来说，是再正常不过的期望，然而，这种期望有时却是奢望。

我市围产儿出生缺陷监测资料显示，我市自1998年开展监测以来，围产儿出生缺陷呈上升趋势，围产儿出生缺陷发生率从监测初期的57.39/万，上升至71.48/万。目前全市前五位围产儿出生缺陷疾病为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、并指(趾)、尿道下裂。

如何降低出生缺陷发生率、降低出生缺陷儿病残率、提高出生人口素质，为全市300万妇女儿童健康保驾护航，是淄博市妇幼保健院一直在思考的事情。

产前诊断：爱在起点前 赢在出生后

在遗传咨询门诊遇到了邹平的周女士抱着女儿来市妇幼保健院就诊。15个月大的孩子不能独坐、啼哭时一侧嘴角下拉，形成歪嘴哭脸，3个月的时间周女士一家跑了省内五六家大小医院，其中某省级医院的外周血核型分析报告显示核型正常，超声检查提示室间隔缺损。原本是想到医院做超声会诊的，儿保科的医生建议孩子做一项可以检测9种微缺失综合征的BOBS分子遗传学检查并把她介绍到了遗传咨询门诊进行专业的遗传学咨询，1周后BOBS报告显示“22号染色体存在长臂缺失（22q11.2），即Di George-1综合征”。周女士夫妇将在遗传咨询门诊完成再生育指导。

据介绍，在我国，像周女士这样的孩子，每年有20-30万地出生，2012年出生缺陷发生率为5.6%，并呈逐年上升趋势。

目前，市妇幼保健院可以通过产前超声检查和产前遗传诊断有效地降低出生缺陷的发生。

产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。淄博市产前诊断中心，是我市唯一获得山东省卫生计生委批准的产前诊断中心，承担着全市高危孕妇优生与遗传咨询、产前筛查与诊断等工作。由遗传咨询门诊、超声科和遗传病实验室组成，拥有医护人员20余名，其中主任医师3名，主治医师3名，主管技师5名，研究生以上学历6名，主要开展的细胞遗传学检测可通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血穿刺进行胎儿核型分析，分子遗传学检测有FISH检测胎儿非整倍数目异常、9种微缺失检测的BOBs技术、单基因病检测和芯片检测。

近3年以来，我中心对全市及周边地区30000余例孕妇进行了产前筛查，筛查出高风险孕妇1592例，筛查阳性率5.3%；超声引导下进行羊膜腔穿刺1305例，脐血穿刺37例，培养成功率99.9 %，检出胎儿染色体异常43例，其中21三体23例、18三体8例、性发育异常2例、其他异常10例，有效地降低了出生缺陷的发生。2015年3月，市妇幼保健院新开展的BOBS技术可以快速准确地检测13，18， 21及性染色体非整倍体变化和9种常见微缺失综合征，用于产前诊断、流产原因的遗传学分析及成人、儿童不明原因的遗传病分析。

新生儿筛查：孩子健康不可忽视的防线

2000年淄博市卫生局将淄博市妇幼保健院确定为淄博市新生儿疾病筛查中心，自2000年开展新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查工作，当年实现100%覆盖，2002年全市筛查率即达到99%以上；2010年底在“两病”的基础上新增肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症，截止目前筛查新生儿60万例，筛查率达99%以上。2013年，在山东省率先开展了新生儿代谢性疾病筛查串联质谱技术，将筛查病种扩大到30种，并在全市推开，筛查覆盖率和筛查率均位于全省首位，这意味着将会有更多的先天性疾病患儿得到及时的确诊、干预治疗。

一般出生孩子需进行新生儿眼病筛查，主要排查孩子的一些先天性眼疾。医院眼科一位这样的患者，孩子出生时没有检查眼睛，在孩子8个月大的时候，家长发现孩子眼睛和别的孩子不一样，没有清澈的眼眸，眼睛白雾状，不灵动鲜活，才来就医。经我们检查是双眼白瞳症，斜视。眼底筛查发现双眼视网膜母细胞瘤（俗称眼癌），瘤体较大，已引起视网膜脱离及玻璃体腔种植性转移。孩子需要尽快手术治疗，以防止眼外转移危机生命，而眼睛是保不住了。看着懵懂的家长和孩子，心中感慨万千，如果这个孩子早做了眼病筛查，是不是就早发现、能早治疗，保住孩子那双明媚的眼睛。

据介绍，医院于2004年率先在淄博市开展早产儿视网膜病变筛查，并在淄博市率先引进早产儿视网膜筛查系统（Retcam3），对早产儿及高危新生儿进行眼底病变筛查，及时发现了一些早期眼病，挽救了患儿的视力。在全市最早也是唯一开展了新生儿眼病筛查，每年筛查新生儿5000多例，筛查疾病发病率接近20%。开展儿童眼底病变（ROP、RB及其他眼底病变）的激光治疗，技术省内领先。

为保证孩子健康，新生儿也要做听力筛查。我市的新生儿听力筛查工作自2004年开始启动，淄博市妇幼保健院作为淄博市儿童听力筛查、诊断与康复中心，健全网络，完善流程，不断探索工作模式，全市的新生儿听力筛查率由最初的20%，目前全市新生儿听力筛查率已达98%以上。10多年来，确诊听力障碍患者2000余例，其中6岁以下听障儿童1000多例，重度以上听损儿童500多例。与此同时，医院作为全市听力筛查诊断中心，着力重点提高和加强自身技术水平和业务能力。去年3月份，在首都医科大学附属同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所等医院专家们的耐心指导和鼎力支持下，成为“全国听力适宜技术推广基地”、“北京市耳鼻喉科研所合作基地”。正在全力为全市儿童打造一个集筛查、诊断、治疗与康复干预一体的、专业化、人性化的儿童听力防治中心。

儿童康复：圆折翼天使一个梦

“给孩子一次机会，世界上再没有比这更伟大的事业，世界上再没有比这更重要的责任了，理由只有一个：因为他们是我们的孩子，是祖国的未来。”这是一群怀揣着这个信念，践行着这个任务，担当着这个责任的白衣天使，他们用青春浇铸，圆脑瘫患儿一个行走的梦，一个读书的梦，一个同在一片蓝天下奔跑的梦。

儿童康复科成立于2003年，拥有专业技术人员43名，是中国残联和省残联指定的国家及省级贫困脑瘫儿童康复救助定点单位。自2006年起连续10年承担山东省贫困脑瘫儿童康复救助工程。2009年始连续7年承担国家贫困脑瘫儿童抢救性康复项目肢体康复救助工程。他们改变了多少孩子不幸的人生，使无数不幸的家庭重现温馨。

我市是经全国残疾人康复工作办公室确定的，全国“十二五”残疾儿童随报及早期康复工作40个试点城市之一。早在2013年，淄博市残疾人康复工作办公室就确定淄博市妇幼保健院为全市唯一的淄博市残疾儿童筛查诊断技术中心；2014年5月份，淄博市人民政府残疾人工作委员会又确定淄博市妇幼保健院为淄博市残疾儿童筛查诊断、残疾评估、康复训练技术指导中心。今年3月，淄博市儿童残疾筛查及随报试点工作领导小组下文依托淄博市妇幼保健院设立全市0-6岁残疾儿童残疾评定中心。

淄博市妇幼保健院投资400百余万元新建了全市一流的青少年近视眼防治中心、儿童孤独症康复中心、儿童语言康复训练中心，全面改善了儿童脑瘫康复中心的住院环境。儿童脑瘫康复中心、低视力中心、儿童孤独症康复中心、弱智治疗均通过顺利通过市残联残疾儿童抢救性康复救助项目定点实施机构评审。其中儿童脑瘫中心通过省级评审，采用先进的康复技术，为全市乃至整个鲁中地区的患儿提供服务，近几年来，脑瘫中心共为600余名脑瘫患儿进行康复和干预治疗，有效提高了残疾儿的生活质量。

作为全市妇幼保健事业的龙头及业务技术指导中心，淄博市妇幼保健院始终强自身学科体系标准化建设，为患者不断提供更优质的医疗服务，为全市妇幼卫生健康服务体系提供强有力支持的同时，对全市的妇幼保健工作一直发挥着较大的示范、辐射及带动作用，承载着全市300万妇女儿童健康的神圣使命。医院坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主”的妇幼卫生工作方针，构建“责任妇幼、安全妇幼、温馨妇幼、和谐妇幼、廉洁妇幼”为目标，提高出生缺陷综合防治水平，为更多家庭带去温馨和幸福。