2020年3月27日，淄博市发展改革委员会发文《关于公布2020年认定第九批淄博市工程实验室（研究中心）名单的通知》（淄发改发[2020]18号），淄博市妇幼保健院遗传实验室提交的“淄博市出生缺陷综合防治工程实验室”，经过评审论证，被认定为淄博市工程实验室。
市妇幼保健院遗传实验室成立于1982年,1983年正式开展工作，承担着淄博市产前诊断中心、淄博市新生儿疾病筛查中心的实验室检测任务。实验室现主要划分为两大专业组: 细胞与分子遗传学专业和生化免疫筛查专业。
细胞实验室提供外周血染色体、羊水细胞、绒毛细胞及脐带血染色体检查。其中外周血染色体检查工作：全年检测病例1000余例，为妇科、儿科、生殖等科室提供咨询依据及指导用药；羊水全年检测约1000余例，对某些胎儿遗传性疾病及时做出诊断，淘汰严重致死致畸的胎儿，从而降低出生缺陷的发生率。
分子实验室可以开展FISH、全基因芯片（SNP-Array）、NIPT、耳聋基因筛查、G6PD基因筛查、SMA基因筛查、Y染色体微缺失、病原微生物的核酸检测、肿瘤基因检测，唐氏血清学筛查。生化免疫学专业，主要开展新生儿遗传代谢病筛查，维生素、胆汁酸等的质谱检测。实验室将以“立足基础研究，发展临床遗传”为目标，大力发展医学遗传学。
2020年1月3日，遗传实验室提交的《淄博市出生缺陷防控体系建设研究课题》顺利通过验收并获得山东省卫生健康政策研究重点课题优秀奖。市级工程实验室的认定使我们初窥门径，下一步将会更加夯实基础、蓄力薄发，积极承担国家和省市下达的科研任务，在医院及领导的重视支持下争创省级工程实验室，在率先建成国家级基因检测技术应用示范中心、山东省遗传性疾病基因检测技术大数据及科研创新联盟建设的基础上，发展遗传与优生、遗传与生殖、遗传与肿瘤等的临床拓展，切实落实出生缺陷防控中心职能，为提高全市精准医疗水平与出生人口素质做出应有的贡献。
