5月24日，“脆性X综合征基因筛查与诊断多中心临床研究项目” 启动会暨淄博市妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会第十期学术沙龙会顺利召开。

　　淄博市妇幼保健院党委委员、总会计师王海涛，潍坊市妇幼保健院党委委员、检验科主任徐健、遗传科主任陶华娟，徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜，沈阳菁华医院遗传科主任曹东华，淄博市妇幼保健院学科办、医学遗传科、妇女保健科、儿童保健科、生殖医学中心、新生儿科等科室负责人及临床技术人员参加沙龙。

　　王海涛表示，脆性X综合征作为X连锁显性遗传病的典型代表，其防控工作是落实健康中国2030战略的重要实践。淄博市妇幼保健院将积极整合科研平台、临床资源与多学科团队优势，全力支持项目开展，确保科研数据共享、技术协作及临床转化等工作高效推进，力争形成可复制的出生缺陷防控 “淄博方案”。期待与兄弟单位协同探索遗传病“孕前预防”新模式，将遗传与生殖协作、质谱技术应用等先进经验融合进来，共同提升遗传病诊疗水平，为更多家庭筑牢健康防线。

　　会上，淄博市妇幼保健院遗传医学科主任牟凯详细介绍了项目背景、研究目标及实施规划;顾茂胜讲解了“质谱医技合作科研服务临床”的技术应用;曹东华分享了“遗传与生殖的项目配合及协作”经验;一位患者家属进行了视频分享，讲述了疾病对个体生长发育及家庭生活的影响，期待多学科协作助力疾病防控。

　　此次会议的召开，标志着淄博在单基因遗传病防控领域迈出关键一步。各参与单位表示，将以项目为契机，深化多学科协作与技术融合，推动出生缺陷防控向“孕前预防”转型，为提升出生人口质量筑牢健康屏障。