近日，淄博市新生儿疾病筛查中心通过运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查新确诊淄博市首例希特林缺乏症患儿。患儿生后20天确诊，经过筛查中心董丽萍医生积极救治以及家长的积极配合，目前小儿生长发育正常。该患儿的致病基因通过二代测序方法已明确，可以帮助家长做好下一胎的产前诊断。

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　　希特林缺乏症是由于肝型的线粒体内膜钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林缺乏所致的遗传代谢病。为常染色体隐性遗传病，有三种表现形式：1）新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）；2）生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）；3）瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）。

　　NICCD多在1岁内发病，以迟发、复发或者迁延性黄疸就诊，体格检查除不同程度黄疸外，部分患者可有肝脾大。实验室提示肝功能异常、低白蛋白血症、凝血功能下降、低血糖。影像学可提示脂肪肝。大部分预后良好，部分病人需肝移植。治疗上以饮食治疗为主，无乳糖或强化中链甘油三脂的配方奶等，其症状多在1岁内消失。

　　FTTDCD是介于NICCD症状缓解之后和CTLN2发病之前的希特林缺陷病新表型。曾被认为是CTLN2发病前的一个“外观健康”时期，一些儿童可出现相关的实验室指标异常和（或）疲乏、生长迟缓、低血糖和胰腺炎等临床症状。

　　CTLN2多在11～79岁发病，表现为反复发作的高氨血症及其相关的神经精神症状，症状类似于肝性脑病或遗传性尿素循环障碍。CT可正常，脑电图显示弥漫性慢波改变，病人体型偏瘦，多嗜好高蛋白或高脂食物，如：海鲜、肉类、牛奶、奶酪、大豆、花生；厌食米饭、糖类、果汁等。

　　通过串联质谱技术对新生儿生后3～7天足跟血筛查瓜氨酸指标，有助于在症状发生前发现NICCD患儿，尽早开始干预，避免出现严重临床表现。