淄博市新生儿SMA基因筛查项目将于4月1日起全面启动，通过对新生儿出生后48小时内的足跟血检测，最快一个月即可确诊，早一天筛查，早一天阻断疾病进展，为孩子的未来争取更多可能。

　　SMA是什么?为什么要警惕

　　脊髓性肌萎缩症(SMA)是婴幼儿的“隐形杀手”，是一种遗传性神经肌肉病，由于基因突变导致运动神经元退化，患儿逐渐丧失爬行、坐立甚至呼吸的能力，每6000-10000名新生儿中就有1例。

　　致命性高：严重的I型患儿若不治疗，多数在2岁前因呼吸衰竭离世。

　　隐匿性强：出生时看似健康，症状往往在数月后才显现，错过黄金治疗期。

　　为何要做新生儿SMA筛查

　　SMA在前期的治疗效果好，若能在出生48小时后通过足跟血筛查确诊，患儿可立即启动药物干预(如纳入医保的诺西那生钠注射液，医保报销后自付约为1万元/针)，显著延缓病情、延长寿命。

　　“80%的SMA患儿属于I型或II型，越早干预，生存率越高。其中，I型患儿：6月龄前发病，无法独坐，2岁前呼吸衰竭风险极高;II型患儿：6-18月龄发病，终身依赖轮椅，30%活不过成年。

　　淄博市防控闭环：孕中——淄博市自2023年8月起为孕妇免费提供SMA携带者筛查;产前——高风险夫妇对的产前诊断;产后——阳性患儿“确诊+康复治疗”。

　　孕期做过SMA?新生儿还要做?

　　许多家长会有疑问：“孕期已经做过SMA携带者筛查，结果显示是健康的，为什么宝宝出生后还要再做一次?” 这涉及基因遗传的复杂性和新生儿筛查的“双保险”意义，两个不同的筛查阶段，目标不同，但同样重要。

　　1、父母的基因≠宝宝的基因

　　SMA是常染色体隐性遗传病，致病基因位于5号染色体上(SMN1基因)，即使父母双方都是健康人，也可能携带SMA致病基因(概率约1/40)。孕期筛查(父母携带者筛查)是检测父母是否携带SMA致病基因(SMN1杂合缺失)，若父母均为携带者，胎儿有25%的概率患病，需进一步做羊水穿刺确诊。即使父母筛查正常，仍可能存在以下风险：

　　技术局限性：极少的“2+0”型和基因突变(如SMN1微小变异)可能未被检出。

　　新发突变：约2%-5%的SMA患儿是由于胚胎发育中SMN1基因自发突变导致，与父母无关。

　　2、宝宝基因组合是“随机”

　　父母各提供一条5号染色体给宝宝，但基因组合存在不确定性：SMN1基因在配子(精子和卵子)形成时可能发生重组或突变，导致宝宝基因型与父母预测不符。

　　如何参与筛查?只需三步

　　知情同意：宝宝出生后，助产机构详细讲解筛查意义，家长签署同意书。

　　足跟采血：出生48小时后、7天之内(最迟不超过20天)并充分哺乳6次后，采集4个血斑(与其他新生儿筛查同步完成)。

　　结果查询：阴性结果——20个工作日后通过“淄博遗传”公众号自助查询;阳性结果——淄博市新生儿疾病筛查中心将专人电话通知，并安排遗传咨询、疾病确诊及治疗转介。

　　致家长

　　作为父母，都希望给孩子最好的未来。SMA虽罕见，但一旦发生，便是100%的家庭灾难。淄博市的新生儿筛查项目，正是用科技为孩子的健康筑起第一道防线，宝宝出生后，建议广大家长主动参与筛查，呵护孩子更好未来。