苯丙酮尿症患儿又称“不食人间烟火的孩子”，因为罹患此类疾病，有些食物是不能吃的，美食对他们来说就是“毒物”，是一种罕见遗传病，治疗以饮食控制为主。

　　患儿如果未经规范的饮食治疗，会引起大脑损伤，导致智力落后、发育迟缓、抽搐，造成不可逆的脑损伤，学习能力及适应社会能力、自理能力明显落后。截至2024年底，淄博市妇幼保健院新生儿遗传代谢门诊累计诊治苯丙酮尿症患儿150余名，通过治疗，大部分患儿指标控制良好，同正常孩子一样上学。目前，已有5名孩子成功踏入高等学府，其中3名考入硕士研究生。

　　孩子的健康成长得益于国家、社会对苯丙酮尿症的关注及相关救助政策，得益于出生缺陷的三级预防。一般来说，苯丙酮尿症家庭每月需花费近两三千的费用用于特食，如今此病已成功纳入医保，将大大减轻家庭的经济负担。

　　早筛查、早诊断、早治疗是防控苯丙酮尿症的核心所在，淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心将继续提高遗传代谢病诊治水平，助力更多的孩子们更好融入社会。

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