医学遗传科是一个怎样的科室？它承载着探索生命奥秘、守护生命之源的重要使命，致力于为每一个家庭带来健康和希望。淄博市妇幼保健院医学遗传科正是这样一个集科研、教学、临床于一体的综合性科室。

      以科技为引领，共创无“陷”未来，淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯和他的团队，在遗传医学领域不断探索与突破，用专业的知识和技术为无数家庭带来了生命的曙光。那么，他们是如何在遗传医学领域开辟新天地的？他们又有着怎样的创新与思考？

 从遗传实验室到精准医学的飞跃

       回望科室的悠悠岁月，牟凯心中涌动着无尽的感慨。“市妇幼保健院医学遗传科，是最初以遗传实验室之名起步的地方，从基础的染色体病检测到集科研与临床于一体的精准医学平台，这一转变凝聚了30多年的不懈努力与探索。”牟凯介绍，“自2000年起，科室紧抓出生缺陷公共卫生项目的契机，积极拓展服务领域，不仅开展了新生儿疾病筛查，还涉足产前筛查与诊断，实现了从单一检验向综合预防的跨越。随着两个中心的相继成立，实验室与临床工作的融合更加紧密，服务范围也从院内延伸至全市的新生儿和孕妇群体，实验室规模随之迅速扩张。”

       科室的发展历程清晰可辨，时间的车轮滚滚向前，2010年之前，围绕新生儿疾病筛查中心和产前筛查诊断中心，科室不断扩大工作规模；2012年，牟凯以其敏锐的洞察力，捕捉到了精准医学即将兴起的趋势。“我们着手打造分子诊断平台，并率先引入高通量测序、基因芯片等前沿技术，为遗传病的精准诊断与治疗助力，而这一系列创新举措，不仅极大地提升了诊断的精确度与效率，更为遗传病的早期干预和治疗开辟了全新的道路。”

      牟凯回忆说，2016年后，科室进入促进科技成果转化的学科建设阶段，完成了从优生学学科建设到服务整个临床的临床遗传学学科建设的过渡。目前医学遗传科实验室下设细胞遗传、分子遗传和生化遗传三大专业，遗传咨询门诊专注于遗传病的咨询与诊断，包括但不限于家族遗传病史分析、遗传风险评估、遗传病筛查与确诊等方面。拥有专业的团队和丰富的经验，能够为患者提供全面的遗传咨询、诊断及干预建议；罕见病咨询门诊则专注于各种罕见的儿童/成人遗传病，包括但不限于神经发育障碍性疾病、遗传代谢病、免疫缺陷病、性发育异常等。科室围绕罕见病患者提供全面的咨询、诊断及干预建议，为罕见病患者带来了福音。