为切实将“降低出生缺陷、提高人口素质”的人口战略落到实处，根据淄博市政策意见，自2023年8月1日起，淄博市内助产机构进行采血并送检至淄博市妇幼保健院进行无创产前基因筛查的孕妇，免费新增孕妇脊肌萎缩症（SMA）携带者筛查（以下简称SMA携带者筛查）项目。

SMA携带者筛查的重要性

　　脊肌萎缩症（SMA）位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，约80%的患儿在4岁前死亡，并且在生育全程无法通过传统的检查（如B超）检出。截至目前，淄博市妇幼保健院医学遗传科已检出SMA携带者656例，确诊患儿3例。

项目实施方案及流程

　　1、服务人群：符合淄卫字【2017】53号文件要求：在淄博市内助产机构进行采血并送检至淄博市妇幼保健院（淄博市产前诊断中心）进行无创产前基因筛查的孕妇。

　　2、知情同意下的自主选择：签署知情同意书，可自主选择无创产前基因筛查和SMA携带者筛查两项联合筛查，SMA携带者筛查免费；或选择仅接受无创产前基因筛查（已经接受过SMA携带者筛查的人群，原则上不需要重复筛查，选择仅接受无创产前基因筛查）；两种筛查方案的选择价格一致。

　　3、采血：两项筛查，一次采血。

　　4、报告领取：两项筛查报告出具时间：无创10个工作日，SMA 15个工作日。低风险孕妇前往采血机构领取纸质报告；高风险孕妇由淄博市妇幼保健院（淄博市产前诊断中心）电话通知，须领取纸质报告并进行遗传咨询。

相识医学遗传科

　　淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊与遗传实验室组成。其中，遗传实验室成立于1982年，经过多年发展，已成为集生化免疫、细胞遗传与分子遗传于一体的功能实验室，覆盖基因组学、蛋白组学和代谢组学。

多年来，医学遗传科门诊和实验室紧密结合，以服务患者与临床科室为核心，大力发展精准的防、筛、诊、治技术，承担了淄博市出生缺陷综合防治中心三级防控的实验检测以及疑难性、严重性遗传病的诊断与咨询工作，为助力淄博提升出生人口素质作出了有力贡献。