为发挥“山东省遗传性疾病基因测序技术应用示范中心”的优势，探讨“精准医疗”基因诊断新技术在出生缺陷防控领域中的应用，提高医院整体产前诊断水平， 8月29日，淄博市妇幼保健院召开了2018年产前诊断交流例会。院党委书记、理事长、院长张立新出席会议并讲话。会议由医务科主任张睿主持，产前诊断中心全体人员，超声科、产科、妇科、生殖医学中心、儿科相关业务骨干及部分硕博士参加会议。

会上，遗传实验室主任牟凯对中心上半年工作进行总结，通报了出生缺陷二级预防和三级预防的工作进展情况，并对计划开展的新项目如产前耳聋基因筛查、G6pd基因携带者、脆性X综合征等进行了介绍。产前诊断中心主任程翠云对无创及芯片应用的技术规范进行了详细讲解，剖析存在问题、提出科学化建议。超声科主任张丰明讲授了胎儿心脏超声检查在产前诊断中的应用。实验室技术人员对儿童安全用药基因检测项目（包括儿童常服用的58种药物）进行讲解，为临床儿童安全用药提供支撑。

张立新对各位专家的汇报和讲解给予了高度评价，对上半年产前诊断中心的工作给予了充分肯定。同时对产前诊断中心的下一步发展提出具体要求：一是医院的“淄博市精准基因检测关键技术重点实验室”正在建立中，要争创省级重点实验室；二是要发挥医院危重孕产妇救治中心的作用，对周边区域进行技术指导，降低孕产妇死亡率；三是要借鉴先进经验，做好孕前优生、辅助生殖等工作，引进新技术、开展新业务，积极开辟蓝海市场；四是随着淄博市区域医学检验中心和山东省医疗大数据科技创新联盟的建设，医院要补齐短板，积极发展胎儿医学，充分发挥硕博士的人才优势，打造国内一流的现代化妇幼保健院。

2018上半年，产前诊断中心通过产前诊断确诊21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等71例核型异常胎儿。新生儿四病筛查确诊先天性甲状腺功能减低症患儿17例、高促甲状腺激素血症患儿5例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿6例；串联质谱筛查确诊3-甲基巴豆酰辅酶A缺乏症1例、甲基丙二酸血症2例，涉及8个区县，15家医疗机构。新生儿耳聋基因筛查检出基因携带385例，确诊患儿33例，其中药物性耳聋24例。以上病例的检出，阻止了71例出生缺陷的分娩，让31例患儿得到及时的干预治疗，24例患儿避免了听力残疾，近200个家庭受益。