从我院淄博市新生儿疾病筛查办公室获悉，我市新近又有3例苯丙酮尿症患儿确诊。苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。该病在我国发病率为1：8000~17000，我市发病率为1/4730，明显高于全国水平。自2000年5月份在全市范围内开展新生儿疾病筛查工作以来，我院共筛查新生儿14万余人，新生儿接受筛查率达99%，确诊苯丙酮尿症患儿33例，并对所有的患儿进行免费诊疗至6周岁。目前确诊的患儿均在我院得到了及时有效的免费治疗。
