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从淄博市新生儿疾病筛查中心获悉，我市近日查出两例恶性pku患儿。恶性pku又名四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症，在BH4合成或再生途径中的任何一种酶的缺陷均可导致BH4的缺乏，它的特点是血中苯丙氨酸增加及进行性神经系统症状（5-羟色胺、多巴胺等神经递质合成障碍所致），临床表现为软弱无力、抬头困难、进行性肌张力下降、吞咽困难等，给予低苯丙氨酸饮食治疗仍出现进行性神经系统症状和生长发育落后。据资料报道，我国北方恶性pku发病率很低，我市以前也未有此病的报道。(保健部 王茜云)
