羊毛状发病例

　　　1临床资料  患者  女  15岁，自幼头法稀疏、卷曲、柔软、易断裂，生长缓慢，长至4-5cm，便停止生长，其父母便将其头发剃光，长出后再剃光，反复多次。自5岁后再没有理发，头发缓慢生长至10cm左右便基本停止生长。近2-3年头发又有生长。患者曾在当地医院就诊，未明确诊断，嘱其回家观察。因患者自幼为包养，亲生父母情况不祥。体检：营养尚可，精神好，无智力障碍，身高1米57。心肺及肝肾功能正常。患者至今未来月经，未长阴毛。实验检查：血尿常规正常。微量元素：血铜：13.4u mol/L(正常值：11.8-39.3)  锌：83.0u mol/L（76.5-170）  钙：1.85mmol/L(1.55-2.10)  镁：1.40mmol/L(1.12-2.06)  铁：7.64mmol/L(7.52-11.82)
　　　皮肤科检查：患者头发长约20cm，较稀疏、柔软、卷曲，表面无光泽，呈灰黄色。镜下见毛发断面呈椭圆形。患者眉毛也短而稀疏。
　　　诊断：羊毛壮发。
　　　2讨论：本病分三型[1]：（1）常染色体显性遗传型。（2）常染色体隐性遗传型。（3）局限痣样型。
羊毛壮发多见于白人[2]，常在出生至2岁间出现，表现毛发松软，螺旋壮卷发，纤细脆弱易断裂，色素减少，镜下横断面呈椭圆形，长度很少超过12cm。本病无特殊治疗，成年后可不同程度改善。

宋益兴  初兆芳