聚力听力主动健康 早诊早治优生优育——市妇幼保健院爱耳日耳聋基因检测公益活动收官

作者:管理员      来源:本站     点击:      时间:2023/4/17 8:53:52

  2023年3月3日是第24个全国爱耳日,今年的主题是“科学爱耳护耳 实现主动健康”。为此,淄博市妇幼保健院结合活动主题和市民需求,全面开展了为期一个月的爱耳日耳聋基因检测公益活动,对常见的四个耳聋基因的15个突变位点进行检测,进一步贯彻主动健康理念,推动耳聋早筛查、早干预、早治疗,助力优生优育。

  活动启动以来,累计收集样本35例(包括4名耳聋患者),其中1例耳聋患者为GJB2复合杂合突变,2例为GJB2、SLC26A4杂合突变,为其优生优育提供指导。另外,在听力正常的备孕人群中,发现2例致病突变携带者,已建议其配偶行耳聋基因检测。

  世界卫生组织《世界听力报告》显示,未经干预的听力损失在全球伤残损失健康生命年中的成因居第3位,影响各年龄段人群。预计到2050年,将有近25亿人出现不同程度的听力损失,其中至少7亿人需要康复服务。淄博市妇幼保健院自2017年启动全市新生儿耳聋基因筛查项目以来,累计完成11.4万余人次的耳聋基因筛查,得到了社会的积极赞誉。

  淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊与遗传实验室组成,以服务患者与临床科室为核心,大力发展精准的防、筛、诊、治技术,承担了淄博市出生缺陷综合防治中心三级防控的实验检测以及疑难性、严重性遗传病的诊断与咨询工作。