草树知春不久归，百般红紫斗芳菲。今日，淄博市妇幼保健院育龄妇女学校迎来2023年度第十一课，随着国家三胎政策的放开，越来越多的育龄妇女迈入了高龄孕妇的范畴，如何做好产前检查、产前筛查及产前诊断，孕育健康宝宝是大家最关心的问题。本次课程特别邀请产前诊断中心主任医师程翠云作了题为《预防出生缺陷，孕育健康宝宝》的授课。

　　出生缺陷是发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80-120万。出生缺陷顺位大致为：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、马蹄内翻、脑积水……唐氏综合征。

　　防控出生缺陷要做好三级预防。一级预防：孕前，减少出生缺陷的发生；二级预防：孕期，减少出生缺陷儿的出生；三级预防：产后，避免或减轻致残。具体如下：

一级预防——孕前优生

　　优生咨询：所有有优生需求的人。

　　优生查体：优生八项、染色体、叶酸代谢、携带者筛查（单一疾病如SMA、耳聋；五联筛——SMA、DMD、G6PD、地贫、肝豆状核变性；扩展型——21种、35种、151种等）。

二级预防——产前筛查

　　产前诊断定义：通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查和治疗。

　　分类：血清学筛查（唐筛）、无创DNA筛查（NIPT）、羊水穿刺；

　　唐筛：适合人群为35岁以下单胎孕妇，孕周为15-20+6周。

三级预防——新生儿疾病筛查

　　包括四病、45种遗传代谢病、耳聋基因筛查、听力筛查、视力筛查、先心病筛查、髋关节筛查……

针对优生优育，育龄妇女和新生儿能享受什么优惠政策呢。

　　孕妇惠民政策（淄博市户口）
　　1、以下人群享受免费血清学筛查：孕15-20+6周且预产年龄小于35周岁的孕妇。

　　2、以下人群享受免费无创产前基因筛查：预产年龄小于35周岁的孕妇，血清学筛查显示常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、RH阴性血型等）；预产年龄大于等于35周岁，应进行产前诊断者如果选择无创产前基因检测，不再享受产前诊断的免费服务。

　　3、对以下情形并且孕周在18-26周的人群可享受免费介入性产前诊断1次：对经产前筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇；高龄孕妇预产年龄大于等于35岁，直接选择介入性产前诊断者；曾生育过染色体病患儿的；孕妇夫妇一方为染色体异常携带者的；产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。

新生儿惠民政策（淄博市户口）

　　1、新生儿遗传代谢性疾病筛查项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种遗传代谢性疾病筛查1次/新生儿。

　　2、新生儿耳聋基因筛查1次/新生儿。

此次授课，程翠云用通俗易懂的语言让大家一一了解了出生缺陷的定义、原因、以及如何防治，为大家讲述了普遍关心的惠民政策。参加听课的市民纷纷表示收获满满，课程实用、通俗易懂，授课老师讲授生动，授课环境及服务贴心满意，对下次授课充满了期待。

　　构建完美家庭，科学孕育健康宝宝，是我们共同的责任，淄博市妇幼保健院育龄妇女学校愿竭诚为广大育龄妇女提供权威的健康科普知识，打造优质服务平台，为好孕之旅保驾护航。