先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyridism,CH）即散发性克汀病，俗称呆小病，是儿科最常见内分泌疾病之一。先天性甲低是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。我国新生儿中其发病率约为1：3624，不同地区之间差异较大。

从发病原因上看，约99%为原发性，机甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺损为20—25%，甲状腺素合成障碍占15—20%。另外，本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1%（非筛查范围）。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。

甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重时可有心肌、肝肾功能损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、贫血等，约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。

先天性甲低治疗主要是吃左旋甲状腺素片，患儿需要终生治疗，必须严密监视，以防剂量不足或过量，监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，绝大多数的体格和智力发育正常，而非经筛查而在智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。