苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的隐性遗传性代谢病。因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或丧失，苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者血液和组织液中苯丙氨酸浓度增高，因尿中含有大量苯丙氨酸而得名。苯丙酮尿症在我国新生儿中的发病率约为1：11180。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性代谢病，主要原因是在PAH基因发生突变，人类PAH基因位于12号染色体上。其遗传特点：患儿父母都是致病基因携带者，患儿从父母各得一个致病基因，患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿，近亲结婚的子女发病率较一般人群高，致病基因在常染色体上，男女发病机会均等。

患儿出生时大多数表现正常，新生儿期无明显特殊临床表现，部分患儿可能有喂养困难、呕吐、易激怒等。未经治疗的患儿3—4个月后逐渐表现为智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠尿味，常有湿疹。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重职能障碍，2/3患儿有轻微神经系统体征，约1/4患儿有癫痫发作。

1953年德国Bickel医生首先用低苯丙氨酸饮食治疗本症获得成功。迄今为止，该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。出生后一个月内接受正规治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。