无脑儿与脊柱裂

为什么会发生无脑儿和脊柱裂呢？究其原因，有遗传因素，也有环境因素，两者共同作用的结果。这种病属于多基因遗传病，就是由多对基因控制产生的疾病，这些基因是微效的，但有累加效应。就是说，这种基因在未达到一定数量之前，一般不发病，当积累到一定数量时才发病。不过这种病遗传因素所起的作用只占60%，有40%是环境因素。引起神经管畸形的环境因素是很复杂的，但胚胎发育的不同时期，对这些致畸因素的敏感程度不相同。因而必须了解神经管的正常分化发育过程，掌握发育的关键时期，才能有效的预防神经管畸形的发生。

神经管畸形在一般群体中发生率约为0.2—0.4%，但如已经生了一个患儿的孕妇，再生患儿的可能性则明显增加，可达3—5%；如果已经生过两个患儿，那么再生这种患儿的可能性则可达10%。因此，应积极预防，再次怀孕后要及时进行产前诊断。

产前诊断的主要方法是在妊娠15—20周时抽取孕妇的静脉血，测定甲胎蛋白的含量，如果是无脑儿或脊柱裂，可高出正常值的几倍，因此诊断准确性高。应用B型超声诊断技术，将探头放于孕妇的腹部扫描，即可在荧光屏上显示出胎儿图象，能较准确的查出一些胎儿的畸形。如果是无脑儿，荧光屏上见不到圆形的胎头图象，仅显示轮廓不清的团状物。如果是脊柱裂，则可见脊柱裂，则可见脊柱裂开部位呈“V”字型，或显示结构紊乱。这是一种安全可靠无痛苦且诊断准确性高的方法。如能与甲胎蛋白测定方法配合起来，其诊断准确率几乎达100%。

遗传实验室  许 佳