“孤儿病”又称罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

       国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、美洲30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

       根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。罕见病一般分为类：

       1.染色体病：由于染色体数目和结构上的异常，而造成该染色体携带者发病。如爱德华氏综合症（即18三体综合症）、帕陶氏综合症（即13三体综合症）、猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）。

       2.单基因病：常见的有白化病、成骨不成症（俗称“瓷娃娃”）、脊肌萎缩症（SMA）等。白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

       3.遗传代谢性疾病：如苯酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等。苯酮尿症是最早发现可以用控制饮食的方法治疗的疾病，因此，被列入到《母婴保健法》中是每个新生儿必须接受的检测。苯丙氨酸是患者体内缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。在我国新生儿患苯丙酮尿病的机率约是一万分之一。

       4.线粒体病：临床上常有癫痫、偏头痛、痴呆、身材矮小、糖尿病、白内障等表现。

       由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

      “罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大众异样的眼光。所有这一切使得這些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称，这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。 可以说，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。

罕见病的治疗预防

       早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

       新生儿筛查和产前筛查与诊断可以有效的预防罕见病的发生。淄博市妇幼保健院作为全市的新生儿疾病筛查中心，自2000年起开展了新生儿疾病筛查，截止2014年底，近60万名新生儿接受了此项筛查，共筛查出了300多例罕见病患儿，于2014年1月起将疾病筛查种类扩大到了30种，大大降低了患儿致残的发生，同时为患儿家庭提供相应的遗传咨询和再生育指导，有效地防止了患儿的出生。2014年底，先后搭建了3个分子平台，随着BOBS技术、高通量测序、芯片技术的应用可以满足更多的遗传代谢病基因诊断、单基因病诊断。同时，作为淄博市唯一获得省卫生厅批准的产前诊断中心，承担着本市孕妇产前筛查的高风险转诊并对其进行遗传学诊断，大大减少了染色体病患儿在新生儿中的出生比例。我中心拥有30多年的羊水穿刺及产前诊断经验，目前可以通过孕早期-孕中期联合血清学筛查大大提高了染色体病的检出率和检出准确率。目前我中心致力于打造全市乃至省内领先的分子诊断平台，可以对染色体病中的由于结构突变引起基因不平衡引起的疾病进行诊断。目前可以诊断的有染色体9种微缺失微重复而引起的患儿严重疾病，这将会使我中心具有更强的实力帮助孕妇和社会，减少此种罕见病的发生。

       2014年我市分娩了5.4万名新生儿，全部接受了新生儿四病筛查，确诊苯丙酮尿症11例、先天性甲状腺功能减低47例、先天性肾上腺皮质增生症5例（2例伴其他畸形放弃治疗）、蚕豆病13例；2.9万名新生儿选择了30种疾病筛查确诊甲基丙二酸血症7例（1例新生儿期死亡）、原发性肉碱缺乏症2例，目前多数患儿生长发育正常或接近正常。发现染色体异常36例，其中严重智力低下、性别发育异常有23例。孕妇可以通过遗传咨询了解这些疾病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险，特别是再发风险。

       罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，而目前国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物更是微乎其微。这就使罕见病患者和其家庭成为了社会保障的所不能覆盖又无法进行自我治疗的群体。因而，在目前的针对罕见病预防和治疗方法中成本最低也最简单易行的就是从根源上降低罕见病患者的出生。目前所知的罕见病80%都是有遗传因素引起的，因而我们可以通过严谨的产前筛查和出生前的遗传学诊断，尽量避免罕见病患儿的出生。

       尽管罕见病的发病率很低，但不能拿胎儿的未来打赌，应配合医生了解家庭成员的健康状况，了解胎儿是否存在遗传病患病高危因素，若存在，要及时进行产前的遗传学诊断，排除目前已知的罕见病的遗传方面的致病因素。在积极等待宝宝出生的过程中，也让我们您一起为您的胎宝宝撑起一把保护伞，远离罕见病。