唐氏综合症对我们来说并不陌生，表现为先天性的智力低下、特殊面容、有的还合并其他的结构畸形，是一种最常见的染色体病。那么什么是染色体病呢？染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。

　　孕妇年龄、物理因素、化学因素和生物因素等是染色体畸变的主要原因。孕母年龄大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。许多化学药物、农药、毒物可致染色体畸变增加。病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。染色体病包括染色体数目异常和结构异常两大类。染色体数目异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少，如21-三体综合征，特纳综合征等；染色体结构异常发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入等。染色体病的临床特点通常表现为多发畸形、生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等，且多数散发。

　　染色体异常的孩子无论对家庭对社会都是沉重的精神和经济负担，而且染色体病无有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。采用侵入性的产前诊断技术（绒毛、羊水、脐血）获得胎儿细胞，再通过分子细胞遗传学或者细胞培养染色体核型分析，以确定是否患病。