唐氏综合征(Downsyndrome，DS)即21-三体综合征，正常人体内有23对染色体，而唐氏综合征患儿多出一条21号染色体。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和引起智力低下的病因，是我国发生最多的出生缺陷之一。患儿全都伴有智能障碍，以及某些特殊的身体特征，如：特殊面容，眼距增宽、鼻偏平、舌常伸出口外、耳小、表情呆滞；手掌仅有一条褶纹，出生时还可能合并心脏问题或肠道梗阻等。
