甲基丙二酸血症（简称MMA）是一种有机酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病，主要引起大脑及神经系统损伤，分为单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症。可经串联质谱检测早期筛查。
甲基丙二酸血症患儿表现无明显特异性，重症患儿可在新生儿期发病，早期患儿最常见表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下，并常伴发血液系统异常、肝肾损伤、免疫功能低下等多脏器损害。治疗主要为饮食控制、药物治疗，如患儿出现神经运动损伤需行康复训练。未经治疗患儿可发生贫血、脑性瘫痪，且死亡率高。早期筛查、早期诊断、早期治疗，可降低患儿的病死率，减少后遗症的发生。
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，当父母生有一个甲基丙二酸血症患儿时，若再次生育，一定要做产前诊断、进行遗传咨询，避免近亲结婚。
