据相关统计资料显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病,每年有3.5万先天性聋儿出生,加上迟发型、药物性耳聋患儿,每天新增聋儿超过6万人。中国目前有超过2402万耳聋患者,50%由遗传所致,数量庞大。
遗传性耳聋,是调控听觉系统功能的遗传物质出现异常而导致的听力异常。异常的遗传物质多来源于上一代,也可能是由基因突变所致。人们常说的一针致聋、一巴掌致聋的悲剧就是由遗传所致。
听力正常的父母有可能生育听力异常的孩子,因为父母可能携带有相同的致病基因。携带有致病基因的人听力也可能是正常的(单纯携带者),如果其配偶也携带相同的致病基因,他们的孩子患耳聋的几率就较正常人高。
综上所述,在人群中进行耳聋基因筛查是非常有必要的,耳聋基因筛查是对传统听力学筛查的有效补充。遗传性耳聋基因筛查能
检测中国人常见的四大耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的9个突变位点,可尽早发现迟发性耳聋及药物性耳聋的高危个体,从而进行早期干预,避免或减缓耳聋发生。产前诊断中心目前已引进国内先进分子诊断平台,在新生儿群体中常规开展9个位点耳聋基因筛查。在充分知情同意下,与遗传代谢病血片采集同时进行,初筛阳性者由听力中心负责召回复查确诊。
我院高度重视新生儿耳聋基因筛查工作,经过大力宣传,越来越多的孕产妇接受此项检测。按照淄博市卫计委《淄博市无创产前基因筛查和新生儿耳聋基因筛查工作方案》,自2017年5月1日起,对父母双方或一方户籍在我市的新生儿进行耳聋基因筛查者补助资金300元/人次。