【人大评议】妇幼科研再攀高峰 学术引领行稳致远——出生缺陷综合防治山东省工程研究中心落户淄博市妇幼保健院

2022年5月27日，山东省发展和改革委员会发出公告，《关于公布2021年认定山东省工程研究中心名单的通知》（鲁发改高技[2022]45号），淄博市妇幼保健院医学遗传科申报的“出生缺陷综合防治山东省工程研究中心”获得认定，这是我市卫生系统成功申报的首家省级工程研究中心，取得了历史性的突破。

出生缺陷综合防治山东省工程研究中心依托于医院医学遗传科开展工作。医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊和遗传实验室组成，承担着淄博市出生缺陷一、二、三级预防的实验室检测、遗传咨询以及疑难性、严重性遗传病的检测与诊断工作。

医院医学遗传科在省内率先开展出生缺陷一、二、三级防控的基因筛查，包括单基因病携带者筛查、无创胎儿非整倍体基因检测、新生儿遗传性耳聋基因筛查以及新生儿扩展型单基因病筛查等，累计检测30余万人次，每年检出异常胎儿及新生儿耳聋基因携带者1200余例，及时干预，预防出生缺陷的发生，社会效益明显。

在科技创新方面，医学遗传科先后承担了山东省卫健委等课题9项，发表SCI文章10余篇，发表核心期刊文章30余篇，开办省市级继续教育10余项，获省市级医学科技进步奖、新技术引进奖多项。山东省工程研究中心负责人牟凯在2021年被评为“牟凯高技能人才创新工作室”。

今后，淄博市妇幼保健院出生缺陷综合防治山东省工程研究中心的研发方向是通过推广高通量测序、质谱技术、蛋白组学等在精准医学中的应用与各临床科室展开科学研究与临床转化。医院医学遗传科也将积极落实出生缺陷综合防治的职责，积极承担各级科研任务，为孕产妇及新生儿遗传疾病咨询提供了过硬的技术保障，与各临床科室一起为全市乃至全省的严重性、疑难性遗传性疾病提供精准医疗服务。

今年是医院的学科建设年，医院相继修订了一系列学科建设与科技奖励的政策，鼓励推动医院学科建设发展。本次省级工程研究中心的成功申报是医院在十四五开局之年迈出的重要一步，标志着医院出生缺陷综合防治工作在省级科研平台的建设上又一新的突破，这既是医院多年来高度重视学科与科研工作的厚积薄发，又将为将来进一步助力科研发展和技术成果转化夯实了基础。接下来，医院将继续聚焦妇幼科研，将医学创新成果工程化、产业化，突破技术壁垒、提高核心竞争力，用实际行动践行妇幼人的初心使命，造福百姓健康。