5、心室内点状强回声(EIF):
EIF为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内的点状孤立灶性强回声。可单发也可多发,左室最多见,随孕期增加逐渐减弱,最迟在1岁内消失。本身无碍健康和心脏功能,属正常变异。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2%-5%,21三体儿中出现率16%-30%,13三体儿中出现率39%。EIF如伴其他超声异常,风险增加;单独出现,胎儿异常机会少;综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。
6、单脐动脉(SUA):
正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条,发生率约1%,左侧缺失较右侧多见。SUA可以单发,合并染色体异常及其他畸形也不少见,约50%的18三体儿和10%-50%13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
7、肾盂扩张:
妊娠中期的发生率0.3%-4.5%(平均为1%)多为一过性或生理性。随着扩张程度的加重,肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加。有17%的21-三体儿表现肾盂扩张。孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300。
8、肠管回声增强:
指胎儿肠管回声增强,常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1%。多数胎儿随访结果最终正常,但也有相当一部分胎儿证实存在异常,如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、宫内感染等。
9、长骨短(longbonedysplasias):
被认为是染色体异常的特征之一,而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常,则需高度重视。21三体儿有19%存在股骨短小。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等。
10、羊膜片(uterine shelf):
孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中,发生率文献报道0.6%,不过近年来临床上并不少见,应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连,也与胎儿畸形无关,无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别,如羊膜带综合症、子宫不全纵隔,轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。
超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在,有的属一过性异常,有的不定时出现,还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记,它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索,提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者,要定期随访声像图改变。若存在特殊意义的或2种以上的超声软指标,建议考虑进行产前诊断除外染色体异常。