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瓷娃娃、睡美人、月亮孩子,你以为的童话世界却是病一场——写在2月29日“世界罕见病日”

作者:许佳   来源:NET/DXZM   点击:4452   时间:2016/2/29   
 
 

1、认识罕见病:

瓷娃娃学名成骨不全症,他们的一生中可能要经历几十次甚至上百次的骨折,对于一些严重的患者,哪怕一个拥抱或是哈哈大笑都会有骨折的可能,成骨不全症的发病率为1/10000,中国约有10万患者。月亮孩子指的是白化病患儿,他们的头发和皮肤都是雪白的,极易被阳光晒,正常的孩子不愿意跟他们一切玩耍,他们甚至常被幼儿园拒之门外。不食人间烟火的天使是人们对苯丙酮尿症患者的形容,他们不能吃普通的鸡蛋、牛奶、米面等蛋白质含量高的食物,他们需要终生依靠特殊食品来维持健康。这些疾病有一个共同的名字——“罕见病

世界卫生组织将罕见病的定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1的疾病,也就是说每1万人里只有6-10位患者。国际确认的罕见病有近7000种,约占人类疾病的10%,据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。 95%的罕见病没有治疗方法,比如进行性肌营养不良,由于患者的骨骼肌逐渐萎缩,通常在12岁左右失去独立行走能力。一些罕见病的已有有效的治疗方法,但费用昂贵,以戈谢病为例,每年的医药费用约200万人民币,并且需要终身治疗。还有一些罕见病在国外已有药可治,但由于政策原因药物无法引进我国内地。所以只能等外国医药公司在国内注册,否则有钱也换不来生命。

2、为什么会产生罕见病?

每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。80%是由于基因缺陷所导致,这意味着罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。

19世纪80年代开始,在美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国的台湾省也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。20161 4 日,中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布消息称:为加强罕见病管理,促进罕见病规范化诊疗,保障罕见病用药基本需求,维护罕见病患者的健康权益,国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。

3、国际罕见病日

2月只有28天,四年才出现一个229,作为日历上最为罕见的日子229成为了国际罕见病日

2008年起,由欧洲罕见病组织确定229日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之罕见,国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注,呼吁各方积极行动,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。

 4、中国罕见病日宣传标志

一般的苜蓿草只有三片叶子,在10万株苜蓿草中,才会有一株四片叶子的变种,四叶草也就被赋予幸运的含义,因此成为罕见病的标志。同时四叶草也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意,四叶草也就成为中国罕见病日宣传的标志。

5、罕见病就在你我身边

以苯丙酮尿症为例,在我国的发病率为1/15000-1/10000,而我们淄博市的发病率约为1/6400。自20005月开始,我市逐步在全市的新生儿范围内开展了新生儿疾病筛查,15年来有66万余名新生儿享受了这一权益,确诊有103例苯丙酮尿症患儿。仅2015年,我市在4.7万名新生儿中发现的罕见病就有苯丙酮尿症3例、甲基丙二酸血症7例、枫糖尿症1例、酪氨酸症1例;市妇保院还为3例脊髓性肌萎缩家庭进行了产前诊断,有效地避免了罕见病的发生。随着医学的不断进步和发展,目前我市开展的产前筛查与诊断、新生儿疾病30种遗传代谢病筛查,都是避免罕见病发生的有效手段。经新生儿疾病筛查确诊的患儿,经过干预指导90%的患儿发育达到正常或基本正常,大大降低了残疾和死亡的发生。2016年我院将开展在我国最为常见的14种单基因遗传病携带者基因检测,为更多的表型正常的夫妇及14种遗传病家族史或生育史的夫妇提供“精准医疗”。 (遗传病实验室  许佳)

 

附:

最为常见的14种单基因遗传病种:A 地中海贫血;B.遗传性非综合征型耳聋;C.脊髓性肌萎缩;D.苯丙酮尿症;E.先天性肾上腺皮质增生症;F.多囊肾病;G.肝豆状核变性;H.庞贝氏症;I.半乳糖血症;J.戈谢病;K.亨廷顿舞蹈症;L.血友病;M.杜氏肌营养不良;N.法布瑞氏症。


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