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宝宝健康成长的重要“安检”—新生儿遗传代谢病筛查

作者:新生儿遗传代谢病筛查中心   来源:NET/DXZM   点击:2812   时间:2013/10/23   
 
 

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
     目前我院开展了30 种新生儿遗传代谢病筛查,包括已经开展的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症4种和使用先进的串联质谱检测技术新增的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常 26 种。这些疾病早期没有症状或有不典型症状,但是一旦发病后果严重。
     宝宝的健康成长,需要您们和我们的共同努力!
     您需要了解的……
     1.什么是遗传代谢性疾病?
     遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使得蛋白质功能发生改变,引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床症状与病理生理改变。
     2.遗传代谢性疾病的常见临床表现有哪些?
     遗传代谢病表现复杂多样,轻重不等,体内任何器官系统均可受累,较常见的临床表现有:神经系统异常:智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍等;代谢性酸中毒和酮病,发病早,病情危重;严重的呕吐,常与蛋白质饮食有关;肝大或肝功能不全;常有霉味、汗脚气味、猫尿气味等特殊气味;容貌怪样;皮肤和毛发异常,如色素减少、脱发、脆发,皮肤血管角质瘤、皮下结节等;眼角膜浑浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑;听力障碍等。
     3.遗传代谢性疾病的发病年龄?
     约1/3遗传性代谢缺陷病患儿有无症状期,可推迟至青春发育期或成人期才发病,通常有诱因,患儿在两次发作间期可完全正常。
     发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的,病情通常较严重,临床表现非特异性,如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等,易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。
     4.什么是串联质谱技术?
     串联质谱分析技术,通过检测标志物的离子质荷比,分析11种氨基酸、31种酰基肉碱的含量,是新生儿遗传代谢病筛查学科的最新进步,“一次实验检测多种疾病”的全新筛查模式,使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。
     5.如何参加新生儿遗传代谢性疾病筛查?
     为了发现您的宝宝是否患有先天性代谢异常疾病,将由接产医院在新生儿出生后3天并至少充分哺乳6次以后,在足跟内外侧采血,将血样逐级递送至淄博市妇幼保健院进行相关检测。
     6.新生儿遗传代谢病筛查检出率如何?
     由于婴儿个体的生理差别(如发病迟缓)和其他因素,新生儿遗传代谢病的检出率为90%-95%。
     7.新生儿遗传代谢疾病筛查的病种有哪些?
     目前泰安市开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有30种,包括已经开展的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症4种和使用串联质谱检测新增的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常 26 种(具体疾病名称在“淄博市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”反面)。
     8.如何解读新生儿遗传代谢病筛查的结果?
     95%的新生儿采血后,血样将在四周内被检测,如果四周内没有接到通知,表示本次检测未见异常,仅提示宝宝得病风险与一般人相同,并非确定宝宝一定不会患有此类疾病,宝宝有异常症状时,仍需赶紧就医;若筛查结果异常需要复检时,您将会接到通知复查的电话,但此并不代表您的宝宝一定患有该项疾病,大部分是因为个体差异,宝宝的代谢延迟引起的,您仅需带宝宝回医院再采一次血做复查,以进一步了解宝宝的情况,从而确定是排除还是需要进一步鉴别诊断。请务必保持您的联系方式通畅。
     9.新生儿遗传代谢病筛查的费用如何?
     30种筛查疾病的检测物质分别为:苯丙氨酸、血清促甲状腺激素、17α羟孕酮、葡萄糖6磷酸脱氢酶活性和11种氨基酸等,为减轻新生儿家庭负担,提高筛查率,切实降低出生缺陷发生率,依据《泰安市非营利性医疗机构医疗服务价格表》,泰安市暂执行优惠收费,30种新生儿遗传代谢病的筛查收费为500元/人。
分别为:4种新生儿遗传代谢性疾病,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症,筛查费用为150元/人;串联质谱检测新增的26种代谢性疾病,筛查费用为350元/人,如果筛查阳性,可免费复查一次。
     无论筛查病种的多少,采血是一样的。


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