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目前,恶性肿瘤发病率逐年增高,已成为继心脑血管疾病之后的第二大威胁人类生命健康的疾病,2021年中国肿瘤登记年报“中国每天约有1万人确诊癌症,平均每分钟就有7人确诊。”
在我国,许多恶性肿瘤患者一经诊断即为晚期,从而错过了最佳的治疗时期。虽然越来越多的人重视常规体检,但常常是“查已病”,这种方式显然无法做到恶性肿瘤的风险预测、评估,也就无法实现对肿瘤高危人群的早期干预。因此,癌症风险筛查评估就极为重要。
每个正常人体内都携带有致癌基因,但至于最终是否发生肿瘤,个体之间具有很大差异。目前认为,癌症的发生是由于体内的致癌基因激活,导致细胞分裂、新生血管生成,而抑癌基因功能缺失,从而影响细胞分裂、凋亡及转移的过程,二者之间功能的失衡最终导致癌症的发生。因此,如果能在基因层面对于癌症的发生进行预测,将会大大改善癌症的最终发生率,从而提高人类的生命周期。
美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉证实,因其携带一种有缺陷的基因,母亲在罹患乳腺癌及卵巢癌后抗争了10年后去世,为降低患乳腺癌风险,她接受了双侧乳腺切除手术。
手术后,朱莉患乳腺癌的几率从87%降低到5%。不仅是因为朱莉家族有遗传性乳腺癌病史,还因为她携带BRCA1突变基因,目前BRCA1和BRCA2,突变基因是一类抑制乳腺肿瘤发生的基因,它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关,如果女性遗传了BRCA1和BRCA2的突变,那患乳腺癌和卵巢癌的风险会大大增加。
遗传性肿瘤的特点具有家族性、隐匿性,如果未及时筛查、提前预警,将会对家庭成员带来极大的精神压力,导致生活质量受到影响。
通过上述病例,可以明确告诉我们肿瘤风险筛查的重要性。肿瘤风险筛查方案是通过早期筛查,在无症状发生之前进行预测,对筛查高风险人群,进行专案管理并提供个性化预防,达到早期预防的目的,有效延缓肿瘤的发生;筛查所带来的弊端也是客观存在的,包括得知自身筛查高风险所带来的的紧张、焦虑情绪,产生对结果的不愿意接受和质疑心理,以及家族性遗传所带来的伦理问题,需要做好心理帮助。
如果您愿意配合进行肿瘤风险筛查意愿调研,欢迎扫码参与。
供稿|健康教育科 医学遗传科 韩冰瑶
审核|宣传科
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