【科普】偏侧肢体肥大警惕BWS综合征

Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）是由位于11号染色体长臂15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种遗传病。什么是印记基因？通俗说，来源于父母的2个基因是同时表达的，印迹基因则是只有父源的基因表达或者只有母源基因表达（另一方的基因是沉默不表达的），假如一方缺失或者突变，那么就会出现印迹遗传病，比如临床常见的小胖威廉综合征。BWS综合征发病率约1/1.4万，主要临床特征为巨舌、脐疝、脐疝、偏侧肥大、腹部脏器肿大、新生儿低血糖、耳垂线折、耳轮后凹陷、火焰斑、胚胎性肿瘤等。

基因芯片结果提示患儿在BWS综合征区域存在19Mb的嵌合的单亲二倍体，也就是这两条染色体上的印记片段是来源于父母一方，而且并不是所有细胞都是变异，而是变异的只占了25%，也就解释了患儿为何出现偏侧肢体肥大，鉴于是嵌合的，而且比例不是很高，所以患儿表型不是很严重，并没有表现出巨舌等表型，最后建议患儿检查相关的内分泌指标，警惕肾母细胞瘤等胚胎肿瘤，定期到儿保科体检。

通过这个病例有几点想法，首先是能够通过临床症状及体征联想到某种遗传病；其次，要了解这个遗传病发病机制，才能选对诊断方法，目前遗传检测手段有很多，选对检测方式对疾病的诊断至关重要（比如BWS大部分用基因芯片就可以诊断）；第三，基因检测项目价格不菲，选择合适的项目可以避免患者不必要的花费，甚至疾病的漏诊。当我们遇到临床非常见病时，可以考虑一下遗传病因，有可能会有山重水复疑无路，柳暗花明又一村的效果。医学遗传科遗传咨询门诊将极力配合临床科室做好遗传病的诊断，从而为后续治疗和优生优育提供依据。