4月2日是第十七个世界孤独症日,主题为“全生涯服务,全方位关爱”。
自闭症的早期表现症状
不看(少看):孩子表现为缺乏目光对视,或目光注视很短暂。
不应(少应):在家长呼唤孩子时,他们通常不做出反应,像是没有听见一样。
不指(少指):孩子缺乏用肢体或者手势指物或者表达的能力。
语言不当:有一部分自闭症儿童表现出不说话或者说话少,也有部分儿童表现为重复性语言,无意义的语言或词汇表达匮乏,在回答问题时答非所问等。
行为不当:孩子对物品的使用不当,出现过度关注某一事物,如:汽车的轮子;对事物的兴趣范围狭窄;某一行为动作重复性出现,如:摇摆身体,尖叫,捂耳朵。
自闭症的临床诊断应由多学科专业团队,在基于儿童详细的发展情况和使用标准化诊断工具后得出综合判断。从寻找自闭症遗传病因的角度看,建议通过基因检测的方式探究自闭症的遗传病因,可为患者、家属和临床医生提供关于复发风险和预后的信息。如果有家族史和先天性异常,如颅面异常或大头畸形,应考虑患者进行充分的遗传咨询和基因检测,以发现潜在的致病基因。
供稿|医学遗传科 李毅 牟凯
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科
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