【科普】足底血筛查中的“苯丙氨酸偏高”是什么意思

家长收到通知说宝宝足底血筛查苯丙氨酸（phe）指标偏高，是怎么回事？今天给大家进行科普。

苯丙氨酸指标高，需要排查的遗传代谢病叫高苯丙氨酸血症（HPA），是一种氨基酸代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起体内苯丙氨酸增高。

根据病因可分为PAH缺乏和BH4缺乏两类。其中PAH缺乏最常见，占98%。根据phe浓度分为：

轻度高苯丙氨酸血症：血Phe2～6 mg/dL（120-360umol/L）

中度苯丙酮尿症：血Phe6～20 mg/dL（360-1200 umol/L）

经典型苯丙酮尿症：血Phe≥20mg/dL （≥1200 umol/L）

本病在新生儿期多无明显临床症状，在出生 3-4 个月后逐渐表现典型PKU的临床特点：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液 、汗液鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显、小头畸形、癫痫发作(多表现为痉挛发作)，也可出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等。

由于症状缺乏特异性，易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行病因诊断。BH4缺乏症患儿除表现PKU症状外，主要表现为躯干肌张力低下，四肢肌张力增高或低下，如吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张等。

本病是可防可控的，轻度HPA宝宝无需特殊饮食治疗，在平时饮食中需注意避免食用含有阿斯巴甜类食物及药物，定期复查，如果出现指标明显增高≥6mg/dl（360umol/L），需低苯丙氨酸饮食治疗，定期复查phe浓度，监测生长发育、智力发育水平。