【科普】胎儿超声软指标筛查

很多孕妈妈都知道胎儿在11-13周＋6时进行NT检查的重要性，那孕早期超声筛查（NT）过关了是不是就等着中孕期做四维了？

答案是否定，在孕早期超声筛查后的妊娠16-20周是进行胎儿超声软指标超声筛查的黄金时期，胎儿超声软指标异常有些为一过性显示，一旦错过这一时期，有些疾病将不能够及时检出，所以这项检查各位孕妈妈千万不要错过。

胎儿超声软指标是指与胎儿染色体非整倍体（最常见的21三体综合症）相关的微小结构异常，这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。

超声软指标包含但不局限于以下微小结构异常：胎儿颈部透明层厚度增厚（NT）、颈后皮肤皱褶增厚（NF)、侧脑室增宽、脉络膜囊肿、心室内强回声光点、股骨/肱骨短小、肾盂扩张、单脐动脉、鼻骨缺失或发育不良、肠管回声增强等。

胎儿超声软指标与染色体异常息息相关, 若多个软指标异常同时出现，则染色体异常的风险明显增高, 软指标异常数目越多，胎儿染色体异常概率越大。例如：

胎儿脉络丛囊肿：多在孕14-16周时发现，22周后逐渐消失。单独出现时染色体异常的发生率<1%，若合并其软指标异常时，出现时染色体异常的发生率高达48%。

胎儿侧脑室增宽：胎儿侧脑室的宽度一般小于10mm，超过10mm称为侧脑室增宽或者是扩张。轻度的孤立性侧脑室增宽，染色体异常的概率大约是5%；当合并其他结构畸形时，染色体异常的概率升高至10%-15%。

胎儿肾盂扩张：妊娠中期的发生率0.3%-4.5%（平均为1%），多为一过性或生理性。孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300，17%的21-三体儿表现肾盂扩张。

胎儿单脐动脉：作为一种微小结构异常，很少引起人们重视，但其合并染色体异常的病例并不罕见，约50％的18-三体儿和 10％-50％13-三体儿伴有单脐动脉。

胎儿心室内强回声光点：心室内强回声光点不是一种心脏畸形，是指心室内腱索增厚形成的强回声反射，发生率在0.5%~20%左右，随孕期增加回声逐渐减弱。

单发的心室内强回声光点临床意义不大，如果合并其他软指标（脉络丛囊肿、肾盂增宽、单脐动脉、肠管回声增强等）异常，则与染色体异常密切相关，要进一步检查明确有无胎儿结构畸形及染色体问题，必要时需要做羊水穿刺或无创DNA检查。