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4月15日是第11个“国际庞贝病日”,该病2018年被列入《第一批国家罕见病目录》,因1932年首次被荷兰病理学家庞贝报道 , 所以常被称为庞贝病 。
全球新生儿患庞贝氏病的几率大约在1:40000左右,庞贝综合征又称Ⅱ型糖原贮积症,属于溶酶体贮积病的一种,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。
01
临床表现
庞贝病患者从出生到成年的任何时间都可能发病,根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和迟发型(儿童及成人型)两种。
婴儿型:典型的患者在新生儿期(生后3个月内)发病,患儿表现为四肢松软,运动发育迟缓,喂养以及吞咽困难。体格检查肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大以及舌头增大,做心脏超声会发现心肌肥厚。
婴儿型庞贝氏病的病情进展往往非常迅速,患者常在1岁左右死于心力衰竭或者呼吸衰竭。少数不典型的患者发病稍微晚,病情进展比较缓慢。
迟发型:最晚可在60岁发病,主要影响患者的躯干肌、四肢近端肌群以及呼吸肌。发病初期的症状主要为疲劳、无力,少数为突发性呼吸衰竭。
临床上以进展较为缓慢的肢体肌无力为主要表现,下肢所受的影响更大,跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲下起立和行走都比较困难。
02
诊疗原则
早期诊断早期治疗是改善预后的关键,可以利用药物控制疾病的进展,从而改善患者的生活质量。正在积极研究的治疗手段包括三类,分别是酶替代疗法、基因治疗和寡核苷酸疗法。
如果家族中有类似病例的高危人群或曾经分娩过庞贝病孩子的家庭,应接受遗传咨询,夫妻双方在孕期及时进行基因诊断,尽早发现胎儿异常,做出有效干预。
供稿|医学遗传科 李毅 牟凯
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科
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