【科普】认识软骨发育不全
软骨发育不全患者如未经治疗，一般男性身高不会超过一米三、女性不会超过一米二，诸如开车等常人可以做到的事，对于一个患者来说却是极其困难。
软骨发育不全(ACH)为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病，是人类侏儒症中最常见的一种短肢型遗传性骨病，在新生儿中发病率为1/15000-1/77000，属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中80%-90%由新发突变所引起，另外10%-20%是由家族遗传所致。
临床表现
1、为全身骨骼受累的表现，宫内即可出现四肢短小，出生后出现严重的生长发育落后，非匀称性矮小，躯干长度基本正常，四肢短小，尤以肱骨和股骨短小更明显，上部量大于下部量，双手自然下垂时一般仅及髂部。
2、伴有头大，头颅前后径大于左右径。头颅和面部不相称，表现为前额突出，面部宽鼻梁下陷等面中线部位发育不良。胸部扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段明显前突，形成腰部前凸和臀部后翘的特殊姿势。
3、手短而宽，手指粗短，常与第四指分开呈“V”形，形似“三叉戟”。
遗传咨询
ACH是常染色体显性遗传病，患者后代有50%几率生育患儿风险；患儿父母再次生育的风险与父母本人是否也是ACH患者相关：患儿父母不是患者，再次生育再发风险约2%；患儿父母如果一方为患者，再次生育患儿风险为50%；患儿父母如果双方都是ACH患者，再次生育再发风险75%，其中25%的可能性为致死性纯合性ACH患儿。相关女性孕期B超关注长骨、胸廓等发育情况，于孕18周进行羊水穿刺，进行基因检测。
供稿|医学遗传科 刘娜 牟凯
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科
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