【科普】世界罕见病日：关注罕见病 生而无“罕”

2024年2月29日是“四年一遇”的国际罕见病日，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

罕见病指的是发病率非常低的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。大约80%的罕见病都是遗传性疾病，罕见病中至少有50%的患者在出生或儿童期开始发病。目前具备有效治疗方法的罕见病不到5%。常见罕见病有“瓷娃娃”成骨不全症、“月亮孩子”白化病、渐冻症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症等。

2018年，我国制定了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病。2019年2月，国家卫生健康委员会印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊断标准和治疗方案，提高罕见病规范化诊疗能力。2023年9月，国家卫生健康委员会发布了《第二批罕见病名录》，收录86种罕见病。至此，国家已经公布两批次共207种罕见病。

鉴于罕见病大多数为遗传病，那么怎样有效的预防遗传病的发生呢？第一，有遗传病家族史的，首先对先证者进行明确诊断，家系成员通过产前诊断避免遗传病的延续；第二，通过隐性遗传病基因携带者筛查预防家族中第一个遗传病患儿的出生，研究表明每个人约有2.8个隐性致病基因的携带，如果一对夫妻很巧合地携带相同的致病基因，那么可以通过产前诊断或植入前诊断预防患儿的出生等等。

淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊与遗传实验室组成。罕见病咨询门诊主要为罕见病、遗传病的诊断及遗传咨询，为患者及其家属提供治疗和生育指导。

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