首先通过羊水穿刺获得羊水中胎儿游离细胞,再经过细胞扩增培养及制片和扫片流程,最后进行染色体核型分析。具体则是根据染色体的长度、着丝点位置、长短比例、随体的有无等特征对染色体结构和数目的异常进行诊断。
羊水穿刺作为产前诊断的金标准,符合以下情况者可进行产前诊断中的染色体核型分析:
1、预产年龄超过35周岁的高龄产妇;
2、唐氏筛查或无创DNA筛查(NIPT)高风险的孕妇;
3、生育过先天性严重缺陷婴儿尤其是染色体异常患儿的孕妇;
4、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形;
5、夫妇一方有染色体异常者;
6、有遗传病家族史;
7、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇;
8、孕妇在孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;
9、羊水量过多或过少;